Ärvda cerebellära degenerationer
Arvliga ataxier är genetiska sjukdomar som orsakar progressiv cerebellär dysfunktion (gangataxi, dysartri, nystagmus, leminkoordination). Klassificering sker efter arvsgång och gen.
Huvudkategorier
- Autosomalt recessiva
- Friedreich ataxi (FRDA): GAA-repetition i FXN (frataxin); debut <25; kardiomyopati, diabetes, skolios. Vanligast recessiv ataxi.
- AOA1/2/3: APTX, SETX, PIK3R5; okulomotor apraxi, neuropati.
- Autosomalt dominanta (SCAer)
- Över 40 undertyper (SCA1–SCA48). CAG-repetitionsexpansioner (polyglutamin) i flesta.
- Exempel: SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3/MJD (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (retinadegeneration).
- X-bundna
- Fragile X-associerat tremor/ataxi-syndrom (FXTAS): FMR1 premutation.
- Mitochondriella
- POLG, MT-ATP6, etc.; multisystem.
Diagnostisk tillvägagångssätt
- Klinisk fenotypering (ålder, progressivitet, extra-cerebellära tecken).
- Målinriktad genpanel eller exomsekvensering.
- Genetisk rådgivning avgörande.
Hantering
- Symptomatisk: PT/OT/tal, hjälpmedel, baclofen för spasticitet.
- FRDA: Omaveloxolon (FDA-godkänt) saktar progress.
- Kardiak, endokrin, skelett övervakning per syndrom.
