Cystisk fibros (CF) är en allvarlig ärftlig sjukdom som drabbar matsmältningssystemet och lungorna hos fler än 70 000 människor världen över. Sjukdomen orsakas av två defekta gener som ärvs från båda föräldrarna och betraktas som ett livshotande tillstånd. De skadade generna gör att kroppen producerar ett onormalt tjockt och segt slem, vilket kan täppa till luftvägarna i lungorna samt blockera bukspottskörteln och därmed störa de enzymer som hjälper kroppen att ta upp näring från maten. Än idag finns det ingen botande behandling för cystisk fibros, men forskningen har gjort betydande framsteg genom decennierna.
År 1938 presenterade den amerikanska patologen Dorothy Andersen den första tydliga och fullständiga beskrivningen av cystisk fibros. Redan två år tidigare, 1936, hade dock den schweiziske barnläkaren Guido Fanconi beskrivit liknande symtom och tillstånd hos patienter.
Under 1940-talet gjorde doktor Sidney Farber en viktig upptäckt när han korrekt identifierade cystisk fibros som en sjukdom som påverkar flera organ utöver bukspottskörteln. Han myntade också begreppet "mucoviscidos", en benämning som länge användes om sjukdomen i delar av Europa.
Det första svetttestet utvecklades efter att Paul di Sant'Agnese 1952 upptäckt onormala nivåer av elektrolyter i svettningssekretionen hos patienter med cystisk fibros. Under de följande tio åren förfinades och förbättrades svetttesten, vilket blev avgörande för diagnosmöjligheterna – metoden används fortfarande idag som standard vid diagnostik.
På 1960- och 1970-talen reviderade flera läkare den traditionella fettsnåla dieten som rekommenderats för patienter med cystisk fibros. Genom att istället inkludera fettrik kost, i kombination med läkemedelsbehandling med enzymtillskott, förbättrades både prognosen och livskvaliteten för de drabbade avsevärt.
Decenniet avslutades på ett hoppfullt sätt. År 1989 lyckades forskaren Johanna Rommens, som ingick i ett kanadensiskt forskarteam lett av Lap-Chee Tsui, identifiera genen som orsakar cystisk fibros – den så kallade CFTR-genen. Upptäckten banade väg för en helt ny era inom forskningen kring sjukdomen.
Under 1990-talet fortsatte hoppet att växa tack vare forskning kring gentransfer, det vill säga överföring av friska gener för att ersätta de defekta. Den första framgångsrika gentransfereringen genomfördes 1993, vilket öppnade dörren för nya behandlingsstrategier.
Sedan dess har kunskapen om cystisk fibros vuxit dramatiskt. Den förväntade livslängden för personer med sjukdomen har ökat markant – från barndomen i mitten av 1900-talet till i dag, då många patienter lever i 40-, 50- eller 60-årsåldern tack vare förbättrad vård, tidig diagnos och nya läkemedel som riktar sig direkt mot den underliggande genetiska defekten.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online