Familjär intellektuell funktionsnedsättning: Modern terminologi och förståelse

Termen "familjär retardation" är föråldrad, stigmatiserande och kliniskt avskaffad. Den accepterade terminologin är familjär intellektuell funktionsnedsättning eller ärftlig intellektuell funktionsnedsättning.

Vad det innebär

Detta beskriver intellektuell funktionsnedsättning (IF) som förekommer hos flera familjemedlemmar, vilket antyder en genetisk komponent. Det är en beskrivande klassificering, inte en specifik diagnos.

Genetiska etiologier

• Kromosomala: Balanserade translokationer, inversioner eller aneuploidier som går igenom familjer.
• Enkel-gensjukdomar: Fragilt X-syndrom (mest vanlig ärftliga IF), Rett-syndrom, tuberös skleros.
• Metaboliska: Medfödda fel som fenylketonuri (PKU) med autosomalt recessiv ärftlighet.
• Multifaktoriella: Polygena risker kombinerade med miljöfaktorer.

Klinisk tillvägagångssätt

När IF klustrar i en familj kan genetisk rådgivning och testning (kromosomalt microarray, fragilt X-testning, exomsekvensering) identifiera orsaken, informera om återkomstrisk och guida reproduktiv planering. Språk spelar roll: person-först ("person med intellektuell funktionsnedsättning") och identitetsbekräftande termer främjar värdighet och noggrannhet.