1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Genetiska sjukdomar

Huntingtons sjukdom: Symptom, genetik och förlopps

Huntingtons sjukdom (HD) är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom orsakad av en CAG-trinukleotid-repetitionsexpansion i HTT-genen. Det är den vanligaste ärftliga orsaken till koreo (ofrivilliga dansliknande rörelser).

Debut sker typiskt mellan 30–50 års ålder, även om juvenila (<20) och sent debuterande (>60) former existerar. Progressiva symtom inkluderar:

  • Motorisk: koreo, dystoni, försvårad koordination, sväljsvårigheter.
  • Kognitiv: exekutiv dysfunktion, minnesförlust, demens.
  • Psykiatriskt: depression, ångest, irritabilitet, psykos.

Diagnos bekräftas av genetisk testning. Behandling är multidisciplinär, fokuserad på symptomlindring och stödjande vård. Ingen sjukdomsmodifierande kur finns för närvarande.

Genetiska sjukdomar
  1. Downs syndrom: Lika förekomst hos män och kvinnor
  2. Cri du Chat-syndrom: Etnicitet, kön och genetisk information
  3. Förstå sjukdom: Bortom punktmutationer – orsaker och mekanismer
  4. Förstå färgblindhet: Genetiska orsaker, typer, diagnostik och hantering
  5. Fakta om retinoblastomsyndrom – symptom, diagnos och behandling
  6. Harlequin-iktyos: vad orsakar den sällsynta hudsjukdomen?
  7. ABO-blodgruppsarv: Homozygot A eller B förälder korsad med AB-förälder
  8. Behandling av antisocial personlighetsstörning: Utmaningar och nya tillvägagångssätt
  9. Vad orsakar kromosomdeletioner?
  10. Drottningbietyndrom vs. narcissism hos kvinnor: Skilja arbetsplatsbeteende från klinisk störning
  11. Charles Bonnet Syndrom: Visuella hallucinationer vid synförlust – Orsaker, hantering och avlastning
  12. PKU (fenylketonuri) – metoder för diagnos och behandling
  13. Sexberoende och transvestitfetichism: Definitioner och skillnader
  14. Tay-Sachs sjukdom ärftlighet: Autosomalt recessiv genetik och populationsbärefrekvenser
  15. Fostermissbildningar hos djur: Orsaker, utfall och veterinärmedicinska alternativ

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online