Huntingtons sjukdom: Den ärftliga nervsjukdomen som bryter ut mellan 30 och 50 års ålder

Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom som påverkar centrala nervsystemet. Det är den vanligaste orsaken till progressiv korea – det vill säga ofrivilliga, vickande rörelser som gradvis förvärras över tid.

När visar sig sjukdomen?

Sjukdomen blir oftast uppenbar i åldrarna 30 till 50 år, men debutåldern kan variera kraftigt. I vissa fall börjar symtomen redan i barndomen eller ungdomsåren (så kallad juvenil variant), medan andra insjuknar först i hög ålder.

Orsak och nedärvning

Sjukdomen orsakas av en mutation i HTT-genen på kromosom 4, vilket leder till en onormalt lång repetition av DNA-sekvensen CAG. Eftersom sjukdomen ärvs autosomalt dominant räcker det att en av föräldrarna bär på den defekta genen – varje barn har då 50 procents risk att ärva sjukdomsanlaget.

Vanliga symtom

• Ofrivilliga ryckiga rörelser (korea)
• Koordinations- och balanssvårigheter
• Kognitiv nedsättning, exempelvis minnes- och koncentrationsproblem
• Psykiska symtom som depression, irritabilitet och personlighetsförändringar

Behandling och prognos

Idag finns ingen botande behandling för Huntingtons sjukdom, men läkemedel kan lindra rörelsestörningar och psykiatriska symtom. Sjukdomen är progressiv, vilket innebär att symtomen successivt förvärras under många år. Tidig diagnos, genetisk rådgivning och ett tvärfackligt omhändertagande kan dock förbättra livskvaliteten avsevärt för både patienter och anhöriga.