Fabrys sjukdom är en ovanlig ärftlig sjukdom som beror på att ett visst enzym, som normalt bryter ned fettämnen (lipider), saknas i kroppen. Sjukdomen upptäcktes första gången 1898 av två läkare som arbetade oberoende av varandra: William Anderson i England och Johann Fabry i Tyskland. Genen som orsakar sjukdomen sitter på X-kromosomen, vilket innebär att kvinnor kan bära på anlaget utan att själva uppvisa symtom. Tester kan identifiera kvinnor som är bärare, och genetisk rådgivning kan hjälpa par med sjukdomen i släkten att fatta välgrundade beslut kring familjeplanering.
Fabrys sjukdom orsakas av en genetisk mutation på X-kromosomen. Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke leder mutationen till brist på enzymet alfa-galaktosidas A (ceramidtrihexosidas), som behövs för att bryta ned lipider – fettämnen i blodet. Saknas enzymet eller fungerar det inte som det ska, ansamlas lipider i blodkärl, nervsystem och ögon, vilket i förlängningen kan orsaka hjärt- eller njursjukdom, hjärtinfarkt eller stroke.
Mutationen ärvs via X-kromosomen. Hos män, som har en X- och en Y-kromosom, leder mutationen alltid till sjukdomen. Hos kvinnor, som har två X-kromosomer, krävs det normalt att båda kromosomerna bär mutationen för att sjukdomen ska bryta ut. Vissa kvinnor med endast en muterad X-kromosom kan dock bära på anlaget utan att ha några yttre symtom. Symtomen varierar mellan könen, och män brukar oftast ha svårare besvär. De första symtomen visar sig redan i barndomen eller tonåren, men förbises ofta tills vuxen ålder, när hjärt- eller njursjukdom upptäcks.
De tidigaste tecknen på Fabrys sjukdom hos barn är smärta samt angiokeratom – små, upphöjda rödviolett fläckar på huden. Hjärt- och njurskador kan redan ha börjat utvecklas. Andra symtom hos barn inkluderar nedsatt eller utebliven svettning, mag- och tarmbesvär som liknar inflammatorisk tarmsjukdom (det vill säga buksmärta samt diarré eller täta avföringar), återkommande illamående och kräkningar, yrsel, öronsus (tinnitus), huvudvärk eller feber.
Hos män kännetecknas Fabrys sjukdom av en brännande smärta i händer och fötter samt angiokeratom, särskilt på nedre delen av buken och övre låren. Träning, stress, väderomslag eller trötthet kan förvärra smärtan. Män kan också uppleva bukbesvär, täta avföringar, öronsus, ledvärk och ryggsmärta, särskilt i njurregionen. Hornhinnan kan bli grumlig, men synen påverkas i regel inte. Fabrys sjukdom försämrar med tiden hjärt- och njurfunktionen, vanligtvis mellan 30 och 45 års ålder. Män med sjukdomen har ofta mitralisklaffprolaps, även om detta inte är specifikt för Fabrys sjukdom.
Vissa kvinnor är bärare av den genetiska mutationen helt utan symtom, medan andra kan ha besvär som varierar från lindriga till svåra. Hornhinneavvikelser är det vanligaste symtomet hos kvinnor. Andra symtom inkluderar utebliven svettning, angiokeratom, stickningar eller smärta i händer och fötter, mag- och tarmbesvär, förändringar i bindhinnan och näthinnan, öronsus, yrsel, hjärt-kärlavvikelser och trötthet. Fabrys sjukdom misstas ofta för systemisk lupus erythematosus (SLE).
Fabrys sjukdom är progressiv och medför en ökad risk för hjärtinfarkt, hjärtsjukdom och njursjukdom. Enzymersättningsterapi finns tillgänglig, och antiepileptiska läkemedel (fenytoin och karbamazepin) lindrar effektivt smärtan. Metoklopramid används mot mag- och tarmsymtom. I svåra fall krävs dialys eller njurtransplantation.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online