Många undrar på vilken kromosom genen för Downs syndrom sitter, men frågan bygger på ett vanligt missförstånd. Det finns nämligen ingen enskild "Downsgen". Downs syndrom orsakas istället av att en person har en extra kopia av kromosom 21 – ett tillstånd som även kallas trisomi 21.
Friska människor har normalt 46 kromosomer, fördelade i 23 par. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer, eftersom kromosom 21 finns i tre exemplar istället för två. Kromosom 21 innehåller hundratals gener, och när cellerna får tre kopior av dessa gener påverkas den normala utvecklingen av både kropp och hjärna. Det är därför hela kromosomen – inte en enda gen – ligger bakom tillståndet.
Den extra kopian av kromosom 21 uppstår oftast genom ett fel vid celldelningen, så kallad nondisjunktion, där kromosomerna inte separeras korrekt. Felet kan ske i antingen äggcellen eller spermien. Risken ökar med moderns ålder, men de flesta barn med Downs syndrom föds faktiskt till yngre mödrar, helt enkelt för att yngre kvinnor får fler barn totalt sett.
Downs syndrom sitter alltså inte på någon specifik gen. Tillståndet beror på en extra kopia av hela kromosom 21, och det är mängden extra genetiskt material som styr symptomen – inte en enskild gen på en bestämd plats.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online