Hur många personer har Fragile X-syndrom?

Fragile X-syndrom är en av de vanligaste formerna av ärftlig intellektuell funktionsnedsättning, men hur utbrett är det egentligen? Här går vi igenom de senaste uppskattningarna av förekomsten i världen.

Global förekomst av Fragile X-syndrom

Den uppskattade prevalensen av Fragile X-syndrom är 1 av 4 000 män och 1 av 8 000 kvinnor världen över. Det innebär att cirka 1 250 000 människor globalt lever med syndromet.

Fördelat mellan könen motsvarar detta ungefär:

• 937 500 män med diagnosen Fragile X-syndrom
• 312 500 kvinnor med diagnosen

Vad förklarar skillnaden mellan könen?

Att fler män än kvinnor får diagnosen beror på att syndromet orsakas av en mutation i FMR1-genen, som ligger på X-kromosomen. Män har bara en kopia av X-kromosomen, vilket gör att mutationen oftare ger fullt utslag hos dem, medan kvinnor ofta får mildare symtom tack vare sin andra, friska X-kromosom.

Fragile X-syndrom i USA

Prevalensen är högst i USA, där det uppskattas att syndromet drabbar 1 av 2 500 män och 1 av 5 000 kvinnor. Skillnaderna mellan länder kan delvis förklaras av variationer i befolkningens genetiska sammansättning samt hur omfattande diagnostik och screening som erbjuds.