1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Genetiska sjukdomar

Fragilt X-syndrom: Nyckelupptäckter och forskare

Ingen ensam "grundare" existerar; upptäckten var inkrementell:

  • 1969 – Herbert Lubs: Identifierade en fragil plats på Xq27.3 i en familj med intellektuell funktionsnedsättning.
  • Tidiga 1980-talet – David Sutherland: Karaktäriserade fenotypen; prägade termen "Fragilt X-syndrom."
  • 1991 – Benjamin Taylor & Randi Hagerman: Upptäckte FMR1 CGG-repetitionsexpansionsmekanismen.

Följande arbete av hundratals forskare belyste FMRP-funktion, premutationssjukdomar (FXTAS, FXPOI) och riktade terapier.

Genetiska sjukdomar
  1. Klinefelters syndrom: Så hanterar du diagnosen på bästa sätt
  2. Svart mögel och Downs syndrom: Ingen orsakssamband – Evidensgenomgång
  3. Icke-ärftliga egenskaper: Vad du INTE får från dina föräldrar
  4. De etiska dilemman kring användning av genogram och stamtavlor
  5. Så hittar du resurser för ett barn med Downs syndrom
  6. Gynnsamma och tysta mutationer: När genetisk förändring inte är skadlig
  7. Albinism arv: Autosomalt recessiv genetik och bärarrisker
  8. Churg-Strauss Syndrom (EGPA): Vaskulitpresentation, diagnostik och behandling
  9. Fragilt X-syndrom: Senare debuterande symtom och livslängdsoverväganden
  10. Hur man identifierar Rett syndrom – symtom och tecken att känna igen
  11. Vad är rubbningar i lipidmetabolismen?
  12. Förstå celiaki: Orsaker, symtom och riskfaktorer
  13. Akupunktur mot karpaltunnelsyndrom – ett alternativ till operation
  14. Hur du identifierar tecken på Downs syndrom hos ditt barn
  15. Koagulationsrubbningar: Arvtliga blödnings- och trombosstörningar

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online