DNA-testning är ett ovärderligt verktyg som hjälper läkare att diagnostisera genetiska och ärftliga sjukdomar, vilket i sin tur gör det möjligt att avgöra hur de bäst ska behandlas. Genetisk testning har endast funnits tillgänglig under senare tid tack vare genombrott inom vetenskap och teknik. Det stora projektet Human Genome Project har gjort det betydligt lättare att identifiera genetiska sjukdomar. Men precis som vid alla andra hälsoundersökningar medför även DNA-testning vissa risker som är värda att känna till.
Att analysera mänskligt DNA hjälper läkare att bedöma om en patient löper risk att ärva en sjukdom inom familjen. Den information som samlas in genom testningen analyseras för att upptäcka genetiska mutationer som kan öka risken för vissa sjukdomar. Genetisk testning möjliggör en mer tidig behandling, vilket kan förlänga livslängden för en person som bär på en ärftlig sjukdom.
Både nyfödda och foster kan testas för genetiska sjukdomar. Nyfödda barn testas rutinmässigt för tillstånd som fenylketonuri (PKU), en sjukdom som gör att kroppen inte kan bryta ner vissa viktiga aminosyror. Foster kan också undersökas för kromosomavvikelser, vilket ger föräldrar viktig information om graviditeten fortskrider normalt eller om allvarliga avvikelser föreligger.
Även föräldrar kan testas för att avgöra om de bär på anlag för en ärftlig sjukdom, exempelvis hemofili. På så sätt går det att beräkna sannolikheten för att ett barn föds med den genetiska sjukdomen.
Genetiska tester utförs med hjälp av hår-, hud- eller blodprover, eller genom analys av fostervatten vid fosterdiagnostik. Testerna upptäcker avvikelser i proteiner, gener och kromosomer.
Att tolka resultaten är dock komplicerat, även för medicinsk personal med specialistutbildning. Mutationer uppstår naturligt i DNA, och för att kunna tolka resultaten korrekt måste familjens sjukhistoria alltid beaktas. Även om ett test visar på en genetisk sjukdom är det omöjligt för läkare att förutsäga hur allvarlig sjukdomen kommer att bli hos just den individen.
Genetisk testning blev möjlig i och med starten av Human Genome Project, ett internationellt forskningsprojekt som kartlägger var olika genetiska sjukdomar finns lokaliserade på kromosomerna. Ju mer av det mänskliga genomet som kartläggs, desto bättre möjligheter får forskarna att utveckla tester för genetiska sjukdomar. Projektet använder särskilda markörer på varje gen som hjälper läkare att hitta den exakta plats där orsaken till en genetisk sjukdom finns.
Genetisk testning medför få fysiska risker, men det finns flera viktiga överväganden att ta hänsyn till innan man genomgår ett test. Själva testningen är relativt ofarlig, men resultaten kan få långtgående konsekvenser. En diagnos av en genetisk sjukdom kan exempelvis orsaka psykologisk stress och oro för framtiden.
En annan angelägen fråga är risken för diskriminering vid tecknande av sjukförsäkring. Försäkringsbolag kan vara tveksamma till att försäkra en person med ett livslångt genetiskt tillstånd. I USA skyddar lagen Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) medborgare mot denna typ av diskriminering, men i många andra länder finns inte samma lagstadgade skydd för genetisk integritet och sekretess.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online