Genmutationer som orsakar mänskliga sjukdomar uppstår oftast slumpmässigt, men kan ibland triggas av miljöfaktorer som rökning, enligt Medline Plus. Enligt National Human Genome Institute är autism, cystisk fibros, Downs syndrom, hemofili och Parkinsons sjukdom alla exempel på mänskliga sjukdomar som orsakas av genmutationer.
Ungefär ett av 91 barn föds med autism, enligt Autism Society of America. Mayo Clinic anger att det finns många olika typer av genmutationer som kan orsaka autism. Sjukdomen påverkar kommunikation, socialt samspel och beteende, och svårighetsgraden varierar kraftigt mellan individer.
Cystisk fibros drabbar cirka 70 000 människor världen över och orsakas av en brist på ett protein som beror på en genmutation, enligt Cystic Fibrosis Foundation. Sjukdomen kan vara livshotande och påverkar framför allt lungorna och matsmältningssystemet. Den leder till att slem blir tjockt och segt, vilket gör det svårt att andas och att ta upp näring från maten.
National Down Syndrome Society förklarar att Downs syndrom uppstår när en person har en extra kopia av sin 21:a kromosom, alltså tre istället för de normala två. Detta tillstånd orsakar en livslång utvecklingsstörning vars svårighetsgrad kan variera. Många personer med Downs syndrom lever dock aktiva och meningsfulla liv med rätt stöd och vård.
Hemofili är en störning som påverkar bildningen av blodproppar. Enligt National Heart, Lung & Blood Institute blöder personer med hemofili längre än andra när de skrapar sig eller skär sig. Detta beror på att kroppen saknar eller har låga nivåer av de proteiner som behövs för att koagulera blodet effektivt.
Ett av de första tecknen på Parkinsons sjukdom är darrningar i armar eller ben. Parkinson's Disease Foundation förklarar att Parkinsons sjukdom orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Sjukdomen påverkar nervsystemet och leder ofta till stelhet, långsamma rörelser och balansproblem över tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online