Varför är män mer benägna att ha fragilt X-syndrom?

Hanar är mer benägna att ha Fragilt X-syndrom eftersom genen som orsakar tillståndet finns på X-kromosomen. Hanar har bara en X-kromosom, medan honor har två. Det betyder att om en man har en mutation på sin X-kromosom kommer han att påverkas av tillståndet. Däremot skulle kvinnor bara påverkas om båda deras X-kromosomer har mutationer, vilket är mindre troligt.

Dessutom har män bara en kopia av FMR1-genen, som är ansvarig för att producera ett protein som är nödvändigt för normal utveckling. Om denna gen är muterad eller saknas, kommer män att ha Fragilt X-syndrom. Kvinnor, å andra sidan, kan ha en muterad FMR1-gen och fortfarande ha den andra kopian för att tillhandahålla det nödvändiga proteinet, vilket minskar sannolikheten för att utveckla syndromet.

Den fragila X-kromosomen är mer benägen att vara instabil och gå sönder hos män än hos kvinnor, vilket leder till den fullständiga mutationen, vilket orsakar Fragilt X-syndrom.