Personer som bär på fragil X-premutationen (55–200 CGG-repetitioner) löper risk att drabbas av flera olika hälsoproblem under livet. Här går vi igenom de mest betydelsefulla riskerna kopplade till premutationen.
FXTAS är en neurodegenerativ sjukdom som vanligtvis utvecklas hos vuxna bärare av premutationen, ofta efter 50 års ålder. Typiska symtom är tremor (vibrationer eller skakningar), ataxi (svårigheter med koordination och balans), kognitiva nedsättningar samt psykiatriska besvär som personlighetsförändringar.
FXPOI är ett tillstånd där äggstockarna slutar fungera i förtid, vilket leder till oregelbundna menstruationer eller utebliven mens och i många fall infertilitet. Kvinnor med premutationen kan drabbas redan i 20- eller 30-årsåldern, långt innan normal klimakterieålder. Tillståndet kan även öka risken för benskörhet och hjärt-kärlsjukdom.
Barn med premutationen har en förhöjd risk att utveckla autismspektrumtillstånd, en neuropsykiatrisk utvecklingsavvikelse som kännetecknas av svårigheter med socialt samspel, kommunikation samt begränsade eller repetitiva beteenden och intressen.
Utöver de ovan nämnda tillstånden kan bärare av premutationen även ha ökad risk för ett antal andra hälsoproblem, exempelvis:
Det är viktigt att komma ihåg att riskerna vid fragil X-premutation ser olika ut från person till person. Vissa bärare får aldrig några märkbara symtom, medan andra utvecklar allvarligare problem. Därför är det klokt för personer med premutationen att vara uppmärksamma på sina kroppsliga och psykiska symtom, genomgå regelbundna kontroller hos läkare och söka vård i tid om besvär uppstår. Genetisk rådgivning kan också vara värdefull för att förstå vad premutationen innebär för den egna hälsan och för familjeplanering.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online