FMR1-premutationen (55–200 CGG-repetitioner) medför distinkta hälsorisker:
- FXTAS (Fragilt X-associerat tremor/ataxi-syndrom): Vuxenålders neurodegenerativt tillstånd (tremor, ataxi, kognitiv nedgång, psykiatriska symtom); penetrans ~40% män, ~16% kvinnor >50 år.
- FXPOI (Fragilt X primär ovarial insufficiens): Menopaus före 40; drabbar ~20% av kvinnliga bärare.
- Neuropsykiatriska: Ökad ångest, depression, ADHD, ASD-drag.
- Övriga: Sköldkörtelrubbning, fibromyalgi, sömnapné, autoimmuna sjukdomar.
Bärare bör ha regelbunden neurologisk, endokrin och reproduktiv övervakning. Genetisk rådgivning för familjeplanering är avgörande.
