En normal mänsklig karyotyp innehåller 46 kromosomer i 23 par.
Sammansättning
- 22 par autosomer (kromosom 1–22): Identiska hos män och kvinnor; bär majoriteten av gener.
- 1 par könskromosomer (allosomer): Bestämmer genetiskt kön.
Könskromosomkombinationer
- Kvinna: 46,XX (två X-kromosomer).
- Man: 46,XY (en X, en Y).
Vesentliga punkter
- X-kromosom: ~155 miljoner baspar, ~900 gener.
- Y-kromosom: ~59 miljoner baspar, ~70 gener (inkl. SRY – könsbestämmande region Y).
- X-inaktivering (lyonisering) hos kvinnor: en X slumpmässigt instängd per cell → Barr-kropp.
- Vanliga aneuploidier: 47,XXY (Klinefelter), 47,XXX, 47,XYY, 45,X (Turners syndrom).
Karyotypering (G-bandning) upptäcker aneuploidi, transloktioner, stora deletioner/insertioner. Kromosomala microarray upptäcker mindre kopietalsvariationer (CNV).
