Downs syndrom (trisomi 21) orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (hel eller partiell), oftast till följd av meiotisk nondisjunktion (95 %), Robertsonsk translocation (3–4 %) eller mosaicism (1–2 %).
Kontrast till ramförskjutningsmutation
- Ramförskjutning: Inläggning/deletion av nukleotider inte delbara med 3 i en kodande sekvens → förskjuter läsramen → förändrad aminosyrasekvens nedströms → oftast icke-funktionellt protein.
- Downs syndrom: Helkromosomalt (eller stor segment) dosobalans → överuttryck av hundratals gener → komplex utvecklingsfenotyp (intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiska ansiktsdrag, hjärtfel, etc.).
Det är fundamentalt olika genetiska mekanismer: aneuploidi vs. gennivå-sekvensförändring.
