Huntingtons sjukdom: fakta om orsaker, symtom och behandling

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som orsakas av en mutation i ett av kromosomerna i arvsmassan (DNA). Mutationen leder till att nervceller i hjärnan successivt bryts ner. Sjukdomen ger symtom som liknar dem vid Parkinsons sjukdom, exempelvis okontrollerade kroppsrörelser och förändrat talmönster. I dag finns varken något botemedel eller någon metod att förebygga Huntingtons sjukdom, men med hjälp av genetisk rådgivning kan blivande föräldrar få stöd och kunskap om risken att föra vidare anlaget till sina barn.

Orsak

Enligt amerikanska National Institutes of Health (NIH) orsakas Huntingtons sjukdom av ett fel på kromosom nummer fyra. Felet gör att en del av DNA:t, kallad CAG-repetitionen, upprepas fler gånger än normalt, vilket utlöser sjukdomen. Ju fler repetitioner som finns, desto tidigare i livet brukar sjukdomen i regel visa sig.

Symtom

Symtomen innefattar ryckiga eller okontrollerade rörelser i armar, ben, ansikte och andra kroppsdelar. Beteendeförändringar är också vanliga, exempelvis antisocialt beteende, hallucinationer, humörsvängningar, irritabilitet, rastlöshet, psykos, svårigheter med talet, förvirring samt nedsatt minne och omdöme.

Riskfaktorer

Den som har en förälder med Huntingtons sjukdom löper cirka 50 procents risk att själv insjukna. Enligt Mayo Clinic kan sjukdomen även orsakas av en genetisk defekt i spermien som befruktar ägget under graviditeten.

Komplikationer

Huntingtons sjukdom kan leda till depression, ökad risk för infektioner samt större risk för självskada eller skada på andra personer. Med tiden blir den drabbade ofta oförmögen att ta hand om sig själv och att umgås med andra människor.

Behandling

Det finns ingen behandling som kan stoppa sjukdomen eller hindra den från att förvärras. Läkemedel, såsom dopaminblockare och tetrabenazin, kan dock hjälpa till att dämpa de onormala rörelser som sjukdomen orsakar. Stödinsatser som fysioterapi, arbetsterapi och logopedi kan dessutom underlätta vardagen för både patient och anhöriga.

Prognos

Enligt Google Health avlider personer med Huntingtons sjukdom oftast inom 15 till 20 år efter att de första symtomen har visat sig.