Hur många genetiska defekter är kända?

Det finns i dag över 7 000 kända genetiska sjukdomar, enligt forskningsdatabasen GeneReviews som drivs av National Center for Biotechnology Information (NCBI). Antalet ökar dessutom kontinuerligt i takt med att kunskapen om människans arvsmassa växer.

Trots stora framsteg inom medicinsk genteknologi är läget fortfarande allvarligt: uppskattningsvis 85 procent av dessa sällsynta sjukdomar saknar ett godkänt botemedel. Vården fokuserar därför ofta på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten, snarare än att bota själva orsaken.

Vad orsakar genetiska sjukdomar?

Varje genetisk sjukdom orsakas av en specifik defekt i arvsmassan – exempelvis en mutation i en enskild gen eller en skada på kromosomnivån. Vissa sjukdomar kan dock kopplas till mer än en genetisk defekt, vilket gör både diagnos och utveckling av behandlingar extra komplicerade.