Det finns för närvarande över 7 000 kända genetiska sjukdomar , enligt det nationella centrat för GeneReviews databas för bioteknologiinformation (NCBI). Och uppskattningsvis 85 % av dessa sällsynta sjukdomar har inte ett godkänt botemedel. Var och en av dessa sjukdomar orsakas av en specifik genetisk defekt, även om vissa har mer än en genetisk defekt associerad med dem.
