Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kan påverka flera av kroppens organ system samtidigt. Sjukdomen orsakas ofta av mutationer i genen som kodar för proteinet fibrillin-1, vilket ger upphov till en rad olika symtom. Här går vi igenom de sex viktigaste organsystemen som drabbas.
Hjärtat och blodkärlen är bland de mest allvarligt påverkade områdena vid Marfans syndrom. Personer med sjukdomen kan utveckla aortarotdilatation, det vill säga en utvidgning av aortans rot, vilket i värsta fall kan leda till en livshotande aortadissektion. Även mitralklaffprolaps, där hjärtklaffen buktar bakåt, samt andra hjärtproblem är vanliga och kräver regelbunden uppföljning hos kardiolog.
Marfans syndrom påverkar ben, leder och muskler. Typiska kännetecken är en lång och smal kroppsbyggnad med långa armar, ben och fingrar. Många drabbade utvecklar även ledproblem såsom skolios (krökning av ryggraden) och plattfot (pes planus). Överdriven rörlighet i lederna, s.k. hypermobilitet, förekommer också ofta.
Ett karakteristiskt tecken på Marfans syndrom är ectopia lentis, en förskjutning eller luxation av ögonlinsen från sin normala position. Andra ögonrelaterade problem inkluderar närsynthet (myopi) samt ökad risk för näthinneavlossning, vilket gör regelbundna ögonkontroller extra viktiga för denna patientgrupp.
Sjukdomen kan även drabba lungorna. Personer med Marfans syndrom löper ökad risk att utveckla spontan pneumothorax, ett tillstånd där lungan plötsligt kollapsar utan yttre skada. Detta inträffar när små luftblåsor på lungans yta brister och luft läcker ut i lungsäcken.
Marfans syndrom kan påverka hjärnan och nervsystemet. Vissa individer utvecklar Chiari-missbildning typ 1, ett tillstånd där vävnad i den nedre delen av hjärnbarken pressas ner i ryggmärgskanalen. Detta kan ge symtom som huvudvärk, yrsel och balansproblem.
Till slut kan sjukdomen även påverka hud och mjukvävnader. Vanliga fynd är striae (bristningsmärken) utan tydlig anledning, exempelvis utan graviditet eller stor viktförändring, samt ljumskbråck och navelbråck, beroende på försvagat bindvävsgewebe i bukväggen.
Sammanfattningsvis är Marfans syndrom en multisystemsjukdom som kräver ett tvärvetenskapligt vårdbemötande. Regelbundna kontroller av hjärta, kärl, ögon och skelett är avgörande för att upptäcka komplikationer i tid och bibehålla en god livskvalitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online