Marfans syndrom är en bindvävssjukdom, och bindväv finns överallt. Det är därför en enda genmutation (FBN1) kan sprida sig över kardiovaskulära, skelettala, okulära, pulmonala, neurologiska och hudsystemen. Här är en system-för-system-genomgång av vad läkare övervakar och patienter upplever.
1. Kardiovaskulärt system – Högsta insats
- Aortarotdilatation: Progressiv utvidgning av aortaroten (sinus Valsalva). Risk för dissection ökar kraftigt vid ≥5,0 cm (vuxna) eller Z-score ≥3 (barn).
- Aortadissektion: Intimat rift → falskt lumen → livshotande blödning. Typ A (ascendens) = akut kirurgi.
- Mitralisklappenvall (MVP): ~60–80 % prevalens. Lappvika blåser in i vänster förmak → regurgitation → volymöverbelastning → hjärtsvikt om allvarlig.
- Aortainsufficiens: Rotdilatation drar isär klappbladen.
2. Skelettsystem – Karaktäristiska drag
- Dolichostenomeli: Disproportionellt långa extremiteter, hög längd (armspann > längd)
- Araknodaktyli: Långa, smala fingrar (positiva tumme/handledstecken)
- Skolios: ~50–60 %; ofta progressiv under tillväxtspurtar
- Pectusdeformiteter: Excavatum (insänkt) eller carinatum (utbuktande) bröstkorg
- Pes planus: Plattfötter, ofta uttalade
- Ledhypermobilitet: Beighton-score ofta förhöjd; risk för luxationer
- Högkäkig gom, tandträngning
3. Okulärt system – Ofta den första ledtråden
- Ektopia lentis: Linsluxation (vanligtvis uppåt/temporalt). Patognomoniskt när det finns. ~60–70 % prevalens.
- Hög myopi: Ofta allvarlig (>6 dioptrier); axial förlängning
- Nätläckan lossning: Ökad risk från svaga zonulfibrer och axial längd
- Tidig glaukoma & katarakt
4. Pulmonalt system
- Spontant pneumothorax: Apikala blåsor spricker → kollapsad lung. ~10–15 % livstidsrisk.
- Restriktiv lungsjukdom: Från pectus excavatum som begränsar bröstkorgsexpansion
- Sovnapné: Associerat med ansikts skelettstruktur
5. Neurologiskt system
- Dural ektasi: Utvidgning av duralsäcken (lumbosakral >90 %). Kan orsaka lågryggssmärta, radikulopati, huvudvärk, perineal nedstämdhet.
- Chiari-missbildning typ 1: Cerebellära tonsiller sänker sig in i foramen magnum. Mindre vanligt men rapporterat.
6. Hud & mjukdelar
- Striae atroficae (sträckmärken): Inte viktrelaterade; dyker upp på axlar, höfter, lågrygg, lår. Tunna, atrofiska, hypopigmenterade.
- Bråck: Lår, navel, operationsbråck – bindvävsbristlighet
- Lätt blauermärken, dålig sårlaekning
Kliniska implikationer
- Inget enskilt system berättar hela historien. En lång tonåring med pectus och plattfötter behöver eko och spaltlampa.
- Övervakning är livslång. Aortabilddiagnostik kv6–12må; årlig oftalmologi; ortopedi under tillväxt.
- Multidisciplinära kliniker (kardiogenetik, bindväv) optimerar samordning.
Marfans syndrom drabbar inte varje system lika hos varje person – men det kan drabba alla. Omfattande, proaktiv vård är standarden som räddar liv.
