Wiskott-Aldrichs syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom som nästan uteslutande drabbar män. Eftersom tillståndet är medfött visar sig symtomen ofta redan strax efter födseln eller under det första levnadsåret. Syndromet är mycket sällsynt – endast 1 till 10 av 1 miljon män drabbas – men det är en allvarlig primär immunbristsjukdom som kräver livslång uppföljning och specialistvård.
Wiskott-Aldrichs syndrom orsakas av en mutation i en gen som kallas WAS-genen, belägen på den korta armen av X-kromosomen. Män har en X- och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Eftersom mutationen är sällsynt och recessiv (den uttrycks alltså bara när ingen normal gen finns) drabbas nästan enbart män. För att en kvinna skulle kunna insjukna måste båda hennes X-kromosomer bära mutationen, vilket är extremt osannolikt.
Eftersom sjukdomen ärvs kan det finnas en känd släkthistoria, exempelvis hos patientens bröder eller morbröder. I mindre familjer kan dock en sådan historia helt saknas på grund av mutationens sällsynthet.
Mutationen i WAS-genen påverkar ett protein som kallas WASP (Wiskott-Aldrich-syndrom-proteinet). Proteinet finns i blodceller och immunceller, bland annat T-celler och B-celler, och spelar en viktig roll för cellernas form och rörelseförmåga. När WASP-proteinet försämras påverkas cellernas förmåga att växa och dela sig. Cellerna får dessutom svårt att röra sig och fästa vid andra celler, vilket stör immunsystemets normala funktioner.
Den nedsatta WASP-funktionen påverkar även utvecklingen av blodplättar (trombocyter), vilket leder till minskad storlek och lägre antal. Blodplättar är små cellfragment som är avgörande för blodets koagulering.
Eftersom Wiskott-Aldrichs syndrom är en immunbristsjukdom varierar symtombilden, men de vanligaste tecknen är:
Mikrotrombocytopeni – lågt antal små blodplättar, vilket kan ge utbredda blåmärken och långvariga blödningar redan efter mindre skador.
Eksem – en inflammatorisk hudsjukdom som kännetecknas av röd, irriterad och kliande hud.
Återkommande infektioner – bakteriella, virala eller svamprelaterade, som ofta blir återkommande och ibland allvarliga.
Hos spädbarn med ovanliga blödningar eller blåmärken bör ett blodprov tas. Det mest tillförlitliga sättet att ställa diagnosen Wiskott-Aldrichs syndrom är att genomföra en blodplättsräkning och samtidigt bedöma blodplättarnas storlek. Ett annat test kan visa om WASP-proteinet saknas eller finns i minskad mängd i blodet. I många fall kompletteras utredningen med en genetisk analys som kan bekräfta mutationen i WAS-genen.
Patienter med Wiskott-Aldrichs syndrom löper ökad risk att utveckla andra, potentiellt livshotande tillstånd:
Autoimmuna sjukdomar. Eftersom immuncellerna, inklusive T- och B-celler (lymfocyter), påverkas kan immunsystemet börja angripa kroppens egna vävnader. Detta kan leda till tillstånd som vaskulit (inflammation i blodkärl) samt en form av anemi där antikroppar förstör röda blodkroppar.
Cancersjukdomar. De flesta maligniteter kopplade till syndromet utgår från B-lymfocyter, exempelvis leukemi och lymfom.
Patienter med Wiskott-Aldrichs syndrom behöver kontinuerlig medicinsk övervakning och behandling. På grund av ökad blödningsbenägenhet kan järntillskott behövas för att förebygga anemi. Eftersom risken för infektioner är förhöjd krävs ofta antimikrobiella behandlingar. För vissa patienter är en benmärgstransplantation nödvändig, vilket kan avsevärt förlänga livet.
När syndromet först beskrevs 1937 var den förväntade livslängden endast 2 till 3 år. Framsteg inom diagnostik och behandling – framför allt tekniken kring benmärgstransplantationer – har dock dramatiskt förbättrat prognosen, och många drabbade män lever idag långt upp i vuxen ålder.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online