Så identifierar du Marfans syndrom – den genetiska bindvävssjukdomen

Vad är Marfans syndrom?

Marfans syndrom är en genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av en lång och smal kroppsbyggnad, långa armar samt långa, tunna fingrar. Sjukdomen är uppkallad efter den franske läkaren Antoine Marfan, som först beskrev tillståndet år 1896. Den genetiska markören identifierades dock inte förrän 1991.

Många inom det medicinska yrkesfältet misstänker att Abraham Lincoln kan ha haft Marfans syndrom, medan andra menar att han led av ett liknande men skilt tillstånd.

Vad du behöver

• Läsförmåga
• En önskan att lära dig mer om en mindre känd sjukdom

Så identifierar du Marfans syndrom

1. Förstå betydelsen av din kroppsbyggnad

Din kroppsbyggnad spelar en viktig roll vid diagnos av Marfans syndrom och relaterade genetiska tillstånd. En lång och smal kropp med långa armar och fingrar är typiskt för sjukdomen. Trots detta finns det idag många människor i världen som lever med Marfans syndrom utan att själva veta om det.

2. Ta reda på din familjehistoria

Eftersom Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom kan familjehistorien ge värdefulla ledtrådar. Det finns webbplatser som erbjuder mallar för att dokumentera din släkthistoria. Om du misstänker att någon i din familj kan ha Marfans syndrom eller en relaterad sjukdom kan det vara klokt att fylla i en sådan familjeöversikt.

3. Var medveten om risken för genmutation

Även om Marfans syndrom oftast drabbar flera generationer i följd kan du ändå vara den första i din familj med sjukdomen, eftersom en spontan genmutation kan inträffa. Att vara lång och smal eller ha långa armar och fingrar är i sig inte farligt. Faran ligger i att inte inse att man kan ha Marfans syndrom och låta sjukdomen utvecklas tills bindvävsskadan får aortan att brista där den ansluter till hjärtat.

4. Kontakta en läkare vid misstanke

Om du misstänker att du kan ha Marfans syndrom är det avgörande att konsultera en läkare. När patienten blivit uppmärksammad på möjligheten och en diagnos ställts kan kirurgi utföras för att förhindra aortabristning, vilket annars nästan alltid leder till döden.

Känner du någon i din familj som är lång och smal med långa armar och fingrar kan det vara värt att undersöka denna progressiva sjukdom närmare. Många patienter med Marfans syndrom har också ögonproblem och svaga anklar. När familjehistorian är komplett syns ofta ett mönster av släktingar som avlidit i hjärtsjukdom. Detta kan vara en viktig ledtråd – möjligen ett odiagnostiserat fall av Marfans syndrom i släkten.