Hur många kromosomer har en person med Downs syndrom?

Hur många kromosomer har en person med Downs syndrom?

En person med Downs syndrom har 47 kromosomer – ett kromosom mer än vad som är normalt hos människan.

Vanligtvis har människor 23 par kromosomer, vilket ger totalt 46 kromosomer. Hos personer med Downs syndrom finns dock en extra kopia av kromosom 21, vilket gör att det totala antalet blir 47 i stället för 46.

Vad orsakar det extra kromosomet?

Downs syndrom orsakas av att det finns en extra kopia av kromosom 21, eller delar av den. Detta kallas även trisomi 21, eftersom kromosom 21 då förekommer i tre exemplar i stället för de vanliga två.

Den extra genetiska informationen påverkar barnets utveckling redan under graviditeten och leder till de fysiska och kognitiva särdrag som ofta förknippas med syndromet.

Tre former av Downs syndrom

Det finns tre olika sätt som den extra kromosommaterialet kan uppkomma på:

• Trisomi 21 (fri trisomi): Den vanligaste formen, där alla celler i kroppen har en hel extra kopia av kromosom 21. Cirka 95 procent av alla fall beror på detta.
• Translokation: En extra del av kromosom 21 har fastnat på ett annat kromosom. Totalt antal kromosomer kan då vara 46, men det extra materialet ger ändå syndromet.
• Mosaik: Endast en del av kroppens celler har det extra kromosomet, medan övriga celler har den normala uppsättningen om 46 kromosomer.

Oavsett form är det alltså den extra kopior av arvsmassan från kromosom 21 som definierar Downs syndrom.