Triple X-syndrom uppstår när en extra X-kromosom finns i varje cell i en kvinnas kropp och drabbar cirka 0,1 procent av befolkningen. Kvinnor med Triple X-syndrom löper inte ökad risk för andra hälsoproblem, men de har ofta inlärningssvårigheter och komplikationer som kan påverka den sexuella mognaden. Läs vidare för att lära dig hur tillståndet identifieras och diagnostiseras.
Den extra X-kromosomen som flickor föds med vid Triple X-syndrom kommer från modern och uppstår slumpmässigt. Inget kan göras, vare sig före eller under graviditeten, för att förhindra att den tredje kromosomen överförs. Av skäl som inte är helt klarlagda löper mödrar som är 38 år eller äldre ökad risk att föra vidare den extra X-kromosomen som orsakar Triple X-syndrom.
Amniocentes (fostervattensprov) och korionbiopsi (CVS) är prenatala screeningtest som används för att avgöra om din dotter kommer att födas med Triple X-syndrom. Vid amniocentes analyseras ett prov av vätskan som omger fostret i moderns livmoder på ett laboratorium. Om din dotter har Triple X-syndrom kan en läkare ställa diagnosen utifrån fynd i fostervattenprovet. Vid korionbiopsi tas ett litet prov från moderkakan som analyseras på motsvarande sätt. Dessa tester kan användas för att screena för en rad medfödda genetiska avvikelser, inte enbart Triple X-syndrom.
Triple X-syndrom kan diagnostiseras genom det så kallade hälprovet, som utförs på din nyfödda dotter. Provet tas vanligtvis 24 till 48 timmar efter födseln och består av ett blodprov från spädbarnets häl. Blodprovet screenas för en mängd metabola och genetiska sjukdomar, bland annat Triple X-syndrom.
Tänk på att en flicka kanske inte visar några symtom på Triple X-syndrom förrän senare i livet – i vissa fall först i samband med puberteten. Eftersom tal- och språksvårigheter, inlärningssvårigheter och nedsatt motorik är de vanligaste symtomen kan tillståndet vara svårt att upptäcka om det inte identifieras genom prenatal screening eller hälprov på nyfödda.
Prognosen för flickor födda med Triple X-syndrom är mycket god. I många fall uppvisar de drabbade inga yttre tecken på funktionsnedsättning. Den stora majoriteten av kvinnor med Triple X-syndrom har en livskvalitet som i princip är identisk med friska personers.
Det finns inget botemedel mot Triple X-syndrom, men tidigt stöd kan göra stor skillnad. Logopedi kan hjälpa vid tal- och språksvårigheter, medan specialpedagogiskt stöd i skolan underlättar för barn med inlärningssvårigheter. Fysioterapi kan dessutom användas vid nedsatt muskeltonus och motoriska svårigheter. Med rätt stöd och regelbunden uppföljning kan de flesta flickor och kvinnor med Triple X-syndrom leva ett helt normalt och aktivt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online