Cystisk fibros (CF) är en autosomalt recessiv sjukdom orsakad av CFTR-mutationer. Drabbade har två defekta alleler; bärare (heterozygot) är asymptomatiska.
Dynamik Av Naturligt Urval
- Urval mot homozygoter: Klassisk CF minskar överlevnad/reproduktion → allelfrekvens minskar.
- Bärare-skydd (heterozygot fördel): Bärare kan ha haft resistens mot kolera, typhus, eller diarrésjukdomar (historiskt urvalstryck).
- Modern medicin: Förbättrad CF-vård (enzymersättning, antibiotika, modulatorer) → ökad överlevnad/reproduktion → allelfrekvens stabiliseras eller ökar något.
- Assisterad reproduktion: Möjliggör för drabbade att få biologiska barn.
Resultat: CF-allelen är inte eliminerad; bärarfrekvens förblir ~1/25–1/30 hos europider.
