1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Genetiska sjukdomar

Korneadystrofier: Klassificering, genetik och hantering efter typ

Korneadystrofier är bilaterala, ärftliga, icke-inflammatoriska korneaopaciteter klassificerade efter anatomiskt lager (IC3D-klassificering, 2015). De skiljer sig från degenerationer (förvärvade) och infektioner.

IC3D-klassificering efter lager

Kategori Viktiga typer Gen / Arvsgång Debut / Drag
Epitelialt / Subepitelialt Epitelial basalmembran (Karta-prik-fingeravtryck / Cogans) TGFBI (vissa); ofta sporadiska Vuxen; återkommande erosioner, karta/prik/fingeravtryck-opaciteter
Meesmann KRT3/KRT12 (AD) Barndom; mikrocyster, glare
Epitelial-Stromalt (TGFBI) Reis-Bücklers, Thiel-Behnke, Gitter I/III/IIIA, Korniga I/II, Avellino TGFBI (AD); specifika mutationer Barndom-vuxen; återkommande erosioner → arrbildning; gitterlinjer, korniga smulor
Stromalt Makulär (CHST6, AR), Schnyder (UBIAD1, AD), Fleck (PIP5K3, AR) Diverse Barndom; diffusa dimma, kristaller, fläckar
Endotelialt Fuchss endotelial (FECD) TCF4 (intron 3 upprepning, AD), LOXHD1, andra >50 år; guttae, ödem, glare, ↓ syn FM
Bakre polymorf (PPCD) ZEB1, OVOL2, GRHL2 (AD) Ung; vesikulära förändringar, irisadhesioner, glaukomrisk
Medfödd hereditar (CHED) SLC4A11 (AR), VSX1 (AD) Spädbarn; milkglas-kornea, nystagmus

Fuchss endotelial dystrofi (Mest vanlig)

  • Patofysiologi: Endoteliell cellförlust → ↓ pumpfunktion → stromalt ödem → epiteliala bullor → smärta, synförlust.
  • Stadier: 1) Endast guttae; 2) Stromalt ödem; 3) Epitelialt ödem; 4) Subepitelial fibros.
  • Riskfaktorer: Kvinna, rökning, UV, diabetes.

Hantering efter stadium

Stadium Behandling
Tidigt (guttae, mild glare) Observation; hypertonta saline droppar 5% (↑ osmolaritet → ↓ ödem); hårddryer (förångning)
Måttligt (stromalt ödem, FM dimma) Hypertont salva natt; bandagelins; DSEK/DMEK utvärdering
Avancerat (epiteliala bullor, smärta) Endoteliaell keratoplastik (DMEK föredras): 95% 5-års överlevnad; synåterhämtning veckor
PKP (fulltjocklek) Reserverat för stromal arrbildning, misslyckad EK, PPCD

TGFBI-dystrofier: Hantering av återkommande erosioner

  • Lubrikering (gel/salva natt)
  • Bandagelins
  • PTK (fototerapeutisk keratektomi) – glättar Bowmans; återfall vanligt
  • DALK (djup anterior lamellär keratoplastik) vid stromal arrbildning

Genetisk rådgivning

  • Mest AD (50% barnrisk); vissa AR (25% om båda bärare).
  • Genetisk testning tillgänglig för TGFBI, TCF4, CHST6, SLC4A11, ZEB1.
  • Variabel uttryck inom familjer.
Genetiska sjukdomar
  1. Tay-Sachs mutation som evolutionär anpassning? Gaucher-sjukdomshypotesen
  2. X-kopplade mentala störningar: Genetiska kopplingar
  3. Förstå proliferativ retinopati: Orsaker, komplikationer & behandling
  4. Downs syndrom genetik: Trisomi 21, nondisjunction-mekanismer och embryonal ursprung
  5. Sicklecellegenskap arv: Hoppar den generationer?
  6. Yttre mutagener: Strålning, kemikaljer, UV, oxidanter, virus och transponon
  7. Så lär du din dotter att använda en tampong
  8. Symtom på genetiska sjukdomar – vanliga tecken att känna igen
  9. Sicklecellanemi: Vilka befolkningsgrupper drabbas?
  10. Marfan syndrom livslängd: Aortarisk och modern hantering
  11. Icke-ärftliga egenskaper: Vad du INTE får från dina föräldrar
  12. Tillväxtstörningar hos barn: Typer, orsaker och behandlingsmetoder
  13. Mononukleos i 50-årsåldern: Symptom, risker och vad man ska göra
  14. Dissoziativ identitetsstörning (DID): Symptom, diagnostik och hjälp för familjer
  15. Leva väl med Downs syndrom: Prestanda, stöd & potential

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online