Genetiska sjukdomar orsakas av avvikelser i kroppens genetiska material, som styr våra fysiska egenskaper. Genetiska forskare har hittills identifierat cirka 4 000 olika genetiska sjukdomar, och de flesta av dem är sällsynta. Flera av dessa tillstånd orsakar missbildningar i munnen, tänderna och käkarna. Här går vi igenom sju kända genetiska sjukdomar som påverkar munområdet.
Vid amelogenesis imperfecta växer tänderna fram utan korrekt formad emalj, vilket ger dem ett gult utseende. Utan det skyddande emaljskiktet blir tänderna mjuka och mycket lätta att skada. Sjukdomen uppstår vanligtvis när minst en av föräldrarna bär på anlaget. Tandläkare behandlar tillståndet oftast genom att täcka tänderna med konstgjorda kronor för att skydda och stärka dem.
Cornelia de Lange syndromet (CDLS) förekommer hos endast ett av 10 000 födda barn, enligt CDLS-USA Foundation. Patienter med CDLS har ofta nedåtvinklade läppar som ger ett surt uttryck, samt en gomspalt, det vill säga en öppning eller fåra i gommen. Syndromet medför även andra symtom, som litet huvud, uppvänd näsa, kraftig kroppshårväxt, hjärtfel samt måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning.
Caylers syndrom orsakar missbildningar av, eller i vissa fall helt saknade, muskler som styr läpparnas rörelser. Det gör det svårt att spetsa läpparna eller flytta dem utåt. Sjukdomen kan också leda till en onormalt liten underkäke. Dessutom är hjärtfel vanliga, och det finns en risk för intellektuell funktionsnedsättning.
Crouzons syndrom drabbar cirka 16 av 1 000 000 nyfödda, enligt U.S. National Library of Medicine. Sjukdomen orsakar missbildningar i överkäken, avvikelser i tänderna samt gomspalter. Andra typiska tecken är utstående ögon som inte pekar i samma riktning och olika former av hörselproblem.
Dentinogenesis imperfecta (DI) liknar amelogenesis imperfecta genom att det ger gula och svaga tänder. Patienter med DI drabbas dock oftare av tandförlust. Sjukdomen åtföljs dessutom ofta av hörselnedsättning. DI förekommer hos ungefär en av varje 6 000 till 8 000 personer, enligt U.S. National Library of Medicine.
Treacher Collins syndrom förekommer hos en av varje 50 000 personer och orsakar underutveckling av benen i ansiktet, enligt U.S. National Library of Medicine. Det resulterar i ett mycket litet underkäksben och kan även ge upphov till gomspalt. Patienter föds ibland utan yttre öron, med hörselnedsättning och/eller med skåror i ögonlocken som kan påverka synen.
Kniest dysplasi orsakar kortväxthet eller dvärgväxt samt allvarliga problem med lederna, vilket ofta leder till smärtsam artros eller artrit. Sjukdomen ger ofta upphov till läpp- och gomspalt, och syn- och hörselnedsättning är också vanligt förekommande. Eftersom tillståndet är extremt sällsynt är det totala antalet fall okänt, enligt U.S. National Library of Medicine.
Även om dessa sjukdomar är sällsynta kan tidig diagnos och rätt behandling förbättra livskvaliteten avsevärt för de som drabbas. Regelbundna kontroller hos tandläkare och specialistläkare är därför viktiga för personer med genetiska tillstånd som påverkar munnen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online