Stickler syndrom: Genetisk bas, prevalens och etnicitet

Stickler syndrom är en autosomal dominant bindvävssjukdom orsakad av mutationer i kollagengener (COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2).

• Inte ras- eller etnicitetsspecifik: Drabbar individer av alla raser och etniska bakgrunder lika.
• Prevalens: Uppskattat 1 av 7 500 till 1 av 9 000 nyfödda; sannolikt underdiagnostiserat.
• Arvsgång: 50 % chans att vidarebefordra mutationen till varje barn. Variabel expressivitet betyder att svårighetsgrad varierar även inom familjer.

Viktiga drag inkluderar hög myopi, retinal lossning risk, hörselnedsättning, midface hypoplasi, gomspalt och leddhypermobilitet/artrit. Multidisciplinär vård (oftalmologi, genetik, ÖNH, reumatologi) är avgörande.