Sticklersyndrom är inte kopplat till någon specifik ras eller etnisk grupp. Tillståndet förekommer över hela världen och kan drabba individer från alla bakgrunder, oavsett ursprung eller hudfärg.
Sticklersyndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som orsakas av mutationer i gener som styr produktionen av kollagen, exempelvis COL2A1, COL11A1 och COL11A2. Eftersom dessa gener finns hos alla människor kan syndromet uppstå inom vilken befolkningsgrupp som helst.
Tillståndet nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär att det räcker med en enda kopia av den muterade genen för att utveckla sjukdomen. Vanliga symtom är synproblem som näthinneavlossning och tidig grå starr, hörselnedsättning samt problem med leder och skelett.
Vid autosomal dominant nedärvning sitter den muterade genen på en av de kromosomer som inte bestämmer kön, de så kallade autosomerna. Har en förälder genmutationen finns det 50 procents risk att varje barn ärver tillståndet. Syndromet kan även uppkomma genom en ny mutation hos en person utan släkthistoria av sjukdomen.
Ingen ras eller etnisk grupp löper större risk än andra att få sticklersyndrom. Eftersom det är en genetisk sjukdom beror risken helt på arvsanlagen, inte på etnicitet. Misstänker du att du eller någon i din familj har tillståndet bör du kontakta vården för genetisk utredning och rådgivning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online