Kearns-Sayres syndrom: symtom, orsaker och behandling

Vad är Kearns-Sayres syndrom?

Kearns-Sayres syndrom (KSS) är en sällsynt mitokondriell sjukdom som påverkar flera delar av kroppen, bland annat muskler, ögon, hjärta och nervsystem. Sjukdomen orsakas av mutationer i det mitokondriella DNA:t – den del av arvsmassan som ansvarar för att producera energi i cellerna. När energiproduktionen störs drabbas framför allt vävnader med högt energibehov, såsom muskler, hjärta och synnerven.

Vanliga symtom vid KSS

Symtomen varierar från person till person, men de vanligaste tecknen på Kearns-Sayres syndrom är:

• Muskelsvaghet och muskelavmagring
• Synproblem, exempelvis pigmentretinopati (skada på näthinnan) och ptos (hängande ögonlock)
• Hjärtproblem, såsom kardiomyopati och rytmrubbningar (arytmier)
• Hörselnedsättning
• Diabetes
• Kortväxthet
• Utvecklingsstörning eller inlärnings_svårigheter
• Epileptiska anfall
• Rörelserubbningar, till exempel ataxi och korea

Ett progressivt förlopp

KSS är en progressiv sjukdom, vilket innebär att symtomen förvärras gradvis över tid. Sjukdomen debuterar ofta före 20 års ålder och utvecklingen skiljer sig mellan individer. Det finns idag ingen botande behandling, men med rätt vård och stöd kan många bibehålla en god livskvalitet under lång tid.

Behandling och stödåtgärder

Behandlingen syftar till att lindra symtom, förebygga komplikationer och förbättra vardagen. Den kan innefatta:

• Fysioterapi och arbetsterapi för att bevara rörlighet och funktion
• Talterapi vid tal- och sväljsvårigheter
• Synhjälpmedel och hörselhjälpmedel
• Läkemedel mot hjärtproblem, diabetes och epilepsi
• Regelbundna kontroller hos kardiolog, oftalmolog och neurolog

När bör du söka vård?

Kearns-Sayres syndrom är ovanligt, men det är viktigt att känna till symtomen. Om du eller någon närstående upplever tecken som hängande ögonlock, nedsatt syn, oklara muskelsvagheter eller hjärtrytmrubbningar utan tydlig orsak, kontakta vården för en utredning. Tidig diagnos gör det möjligt att sätta in rätt behandling och förebygga allvarliga komplikationer, särskilt vad gäller hjärtat.