Vad gör Kearns-Sayre syndrom?

Kearns-Sayres syndrom (KSS) är en sällsynt mitokondriell sjukdom som påverkar flera delar av kroppen, inklusive muskler, ögon, hjärta och hjärna. Det orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA, som är ansvarigt för att producera energi i cellerna.

Symtom på KSS kan vara:

* Muskelsvaghet och utmattning

* Synproblem, såsom pigmentretinopati och ptos (hängande ögonlock)

* Hjärtproblem, såsom kardiomyopati och arytmier

* Hörselnedsättning

* Diabetes

* Kortväxthet

* Intellektuell funktionsnedsättning

* Kramper

* Rörelsestörningar, såsom ataxi och chorea

KSS är en progressiv störning, vilket innebär att symtomen förvärras med tiden. Det finns inget botemedel mot KSS, men behandling kan hjälpa till att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingsalternativ kan omfatta sjukgymnastik, arbetsterapi, talterapi, synhjälpmedel, hörapparater och mediciner för att hantera hjärtproblem, diabetes och anfall.

KSS är en sällsynt sjukdom, men det är viktigt att vara medveten om symptomen så att du kan söka läkarvård om du tror att du eller någon du känner kan vara drabbad.