Kearns-Sayre Syndrom (KSS): Symtom, Genetik och Multidisciplinär Vård

Kearns-Sayre Syndrom (KSS) är ett sällsynt mittokondriellt DNA-deletionssyndrom (typiskt 4,9 kb deletion) med debut <20 år.

Diagnostisk Triad (Alla Krävs)

1. Debut <20 år
2. Progressiv yttre oftalmoplegi (PEO): Ptos, oftalmopares
3. Pigmentär retinopati: "Salt-och-peppar" fundus

Plus ≥1 av: Hjärtledningsdefekter (CHB, BBB), cerebellär ataxi, CSF-protein >100 mg/dL.

Multisystem Manifestationer

• Muskel: Svaghet, motionsintolerans, proximal myopati
• Ögon: PEO, retinopati, katarakt, oftalmoplegi
• Hjärta: Ledningsdefekter (synkope, plötslig dödsrisk), kardiomyopati
• Endokrina: Diabetes mellitus, hypogonadism, hypothyreos, kortväxthet
• Neurologiska: Ataxi, anfall, demens, hörselnedsättning, neuropati
• Njur: Tubulopati (Fanconi-liknande)

Genetik

Storskaliga mtDNA-deletioner (oftast sporadiska, inte mödrafödda). Heteroplasminivå korrelerar med svårighetsgrad.

Hantering (Multidisciplinär)

• Kardiologisk: Årliga EKG/Holter; pacemaker/ICD för ledningssjukdom (Klass I indikation).
• Oftalmologisk: Ptosoperation om syn hindras; synhjälpmedel.
• Endokrinologisk: Screening/behandling diabetes, sköldkörtel, tillväxthormon.
• Neurologisk: Ataxirehab; anfallskontroll; CoQ10, idebenon, kreatin (begränsade bevis).
• Genetisk rådgivning: Recidivrisk låg (sporadisk), men mödrafödd överföring möjlig om mor har heteroplasmi.
• Undvik mittokondriella toxiner: Valproat, aminoglykosider, linezolid, överdriven alkohol.

Ingen botemedel, men proaktiv övervakning och symptomatisk vård förbättrar livskvalitet och långlivet.