Tay-Sachs sjukdom: tecken, symtom, orsaker och behandling

Vad är Tay-Sachs sjukdom?

Tay-Sachs sjukdom (TSD) är en sällsynt ärftlig sjukdom som förstör nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen. Detta leder till ett successivt förfall av både de mentala och fysiska funktionerna, tills personen i slutändan förlorar förmågan att andas och svälja.

Sjukdomen är mycket ovanlig i den allmänna befolkningen och förekommer främst hos vissa befolkningsgrupper, exempelvis personer med fransk-kanadensiskt eller ashkenazisk-judiskt påbrå samt personer med rötter i östra eller centrala Europa.

Sjukdomens olika former

Det finns tre huvudformer av sjukdomen:

• Infantil TSD – den vanligaste formen, som visar sig vid omkring sex månaders ålder och orsakar ett snabbt mentalt och fysiskt förfall hos spädbarnet.
• Juvenil TSD – blir tydlig mellan två och tio års ålder.
• Sen debuterande TSD – drabbar patienter i tjugoårsåldern till tidig trettioprocent ålder. På grund av de många och varierade symtomen missdiagnostiseras denna form ofta, men till skillnad från de andra två är den i regel inte dödlig.

Orsaker till Tay-Sachs

Sjukdomen orsakas av mutationer i genen hexosaminidas A (HEXA), en autosomal gen som finns på kromosom 15. I sitt normala tillstånd producerar HEXA alfaunderenheten av enzymet beta-hexosaminidas A. Detta enzym är en avgörande komponent i lysosomerna i hjärnan och ryggmärgen, där det bryter ner GM2-gangliosid, ett fettbaserat ämne.
Utan en fungerande HEXA-gen ansamlas GM2-gangliosid i kroppen och når så småningom giftiga nivåer. Detta leder i sin tur till att nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen dör, vilket ger upphov till de symtom som kännetecknar sjukdomen.

Vanliga symtom

Vid infantil TSD är de första symtomen knappast märkbara. Barnet utvecklas normalt under ungefär tre till sex månader innan det blir uppenbart att utvecklingen går långsammare än den borde. När barnet växer blir symtomen tydligare och tar sig uttryck i kramper, slöhet, irritabilitet samt försenade mentala och fysiska reaktioner.

Vid juvenil och sen debuterande TSD är symtomen mindre uttalade. De inkluderar nedsatt motorik eller ostadig gång, svårigheter att artikulera tal samt skakningar i händerna. I samband med diagnos undersöker läkarna ofta om den karaktäristiska körsbärsröda fläcken i näthinnan finns, vilket kan upptäckas med ett oftalmoskop.

Sjukdomsförlopp och prognos

Den infantila och juvenila formen av Tay-Sachs är alltid dödlig, och det finns ingen botande behandling. I de senare stadierna kan barn med sjukdomen varken höra eller tala, och de får allt större svårigheter att svälja. Detta leder så småningom till muskelförlamning och död. Den sen debuterande formen är däremot sällan dödlig, men orsakar muskelryckningar och kan i vissa fall även ge upphov till psykisk ohälsa.
Barn med sjukdomen lever i allmänhet upp till fem år efter att symtomen börjar visa sig. Livslängden hos vuxna med den sen debuterande formen är svår att fastställa, eftersom denna form identifierats relativt sent.

Förebyggande åtgärder och behandling

Eftersom Tay-Sachs är en genetisk sjukdom finns det i dagsläget ingen botande behandling. Trots bästa möjliga vård lever barn med sjukdomen sällan längre än till fyra års ålder. Vuxna med sen debuterande TSD kan få medicinering för att bromsa sjukdomens utveckling, men dess effekter går inte att vända. Antikonvulsiva läkemedel kan hjälpa till att kontrollera kramper, och en anpassad kost kan bidra till att hålla luftvägarna fria och bromsa förloppet.

När det gäller förebyggande åtgärder kan ett gentest genomföras på båda blivande föräldrarna för att fastställa om någon av dem är bärare av sjukdomsanlaget. Sådana tester erbjuds ofta särskilt till personer med högre risk, exempelvis dem med ashkenaziskt judiskt eller fransk-kanadensiskt ursprung.