Retinitis pigmentosa: Så känner du igen sjukdomen

Retinitis pigmentosa är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga ögonsjukdomar som kännetecknas av en gradvis försämring av perifert seende och mörkerseende. Sjukdomen orsakas av defekter i fler än hundra olika gener, vilket leder till degeneration av näthinnan (retina) och det retinala pigmentepitelet. Att känna till de typiska symtomen och diagnostiska metoderna är avgörande för att kunna identifiera sjukdomen i tid.

Instruktioner

1. Observera de första symtomen

Börja med att lägga märke till när besvären debuterar. De första symtomen på retinitis pigmentosa är vanligtvis svårigheter att utföra uppgifter i svagt ljus, exempelvis i skymningen eller vid dimma. Många patienter behöver även onormalt lång tid på sig för att anpassa synen vid övergångar mellan ljus och mörker.

2. Dokumentera senare symtom

När sjukdomen fortskrider kan patienten utveckla tunnelseende, även om förlusten av perifert seende ofta sker utan tydliga symtom. Andra vanliga tecken är att man stöter på möbler, har svårt med bollsportar och ser återkommande ljusblixtar i synfältet.

3. Genomför en ögonundersökning

En noggrann klinisk undersökning är ett viktigt led i utredningen. Synskärpan kan variera från fullt normal (20/20) till nästintill total blindhet i sjukdomens senare skeden, och de flesta vuxna patienter utvecklar bakre subkapsulär grå starr. Typiska fynd vid undersökningen är så kallade benpigmenteringar (bone spicules) i näthinnan, en synnerv med vaxblek färgton samt förträngda näthinneskärl.

4. Uteslut andra diagnoser med laboratorietester

Laboratorieundersökningar behövs för att utesluta andra sjukdomar som liknar retinitis pigmentosa. Infektioner som syfilis och toxoplasmos kan förväxlas med sjukdomen. Även ärftliga och metabola tillstånd som abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweigs syndrom), gyrat atrofi, Kearns-Sayres syndrom och Refsums sjukdom kan ha liknande symtombild och bör därför beaktas.

5. Bekräfta diagnosen med bildgivande tester

Ett elektroretinogram (ERG) är det viktigaste testet för att bekräfta diagnosen retinitis pigmentosa. Undersökningen kan påvisa även lindrig funktionsnedsättning i fotoreceptorerna och mäter både stavarnas och tapparnas funktion i näthinnan. Vid retinitis pigmentosa är ERG vanligtvis onormalt redan i tidig barndom. Ett karakteristiskt fynd är en svår nedsättning av tappfunktionen, som åtföljs av varierande grad av förlorad stavgfunktion.