Tidig menopaus och neurofibromatos – vad du behöver veta

Neurofibromatos är en sjukdom som vanligtvis känns igen på tumörtillväxt längs nerverna. Dessa tumörer är ofta hudfärgade vårtliknande bildningar eller födelsemärken som sitter längs ryggraden, i mage och mag-tarmkanal, längs nervbanorna samt under armhålorna. Tillväxterna kallas neurofibrom. Sjukdomen kan ge upphov till många allvarliga hälsoproblem, och hos kvinnor som lever med den kan en av komplikationerna vara tidig menopaus.

Vad är neurofibromatos?

Neurofibromatos kan orsakas av en genmutation eller av en onormal gen som överförs till barnet vid befruktningen. Det är en sjukdom som drabbar båda könen och som förekommer inom alla etniska grupper. Det finns två olika typer av sjukdomen: neurofibromatos typ 1 (NF-1) och neurofibromatos typ 2 (NF-2). Skillnaden mellan dem avgörs av var på kromosomerna genmutationen sker. Typ 2 är den allvarligaste formen, eftersom tumörerna där sitter på hjärnan och ryggmärgen. Båda typerna kan dock orsaka betydande hälsoproblem.

Definition av tidig menopaus

Menopaus innebär att en kvinnas menstruationscykel upphör permanent. Vanligtvis inträffar detta hos kvinnor över 45 års ålder. Talar vi om tidig menopaus sker övergången före 45 års ålder, medan prematur menopaus betyder att den inträffar före 40 års ålder. Ju tidigare menopausen kommer, desto mer uttalade tenderar symtomen att vara.

Symtom vid tidig menopaus

Symtomen vid tidig eller prematur menopaus är desamma som vid en naturlig menopaus, men de är oftast kraftigare. Vanliga besvär inkluderar:

• Nattsvettningar och värmevallningar
• Sömnlöshet
• Led- och muskelvärk
• Vätskeansamling och ökad vikt runt magen

Tidig menopaus orsakad av neurofibromatos leder till ett snabbare tapp av östrogen jämfört med den mer gradvisa nedgång som normalt sker i kroppen. Detta snabba hormonfall förklarar varför symtomen ofta blir så intensiva.

Sambandet mellan sjukdomen och menopaus

Även om neurofibromatos ofta bidrar till tidig menopaus hos kvinnor, kan menopausen i sin tur förvärra sjukdomens symtom. Hormonella förändringar av alla slag kan nämligen utlösa ny tumörtillväxt hos personer som lider av sjukdomen. Detta gör att kvinnor med diagnosen behöver extra uppföljning under klimakteriet.

Vad forskningen visar

I en studie utförd av Cramer, Corf och Fortier vid Brigham and Women's Hospital fann forskarna att kvinnor med neurofibromatos hade en högre frekvens av reproduktionsrelaterade problem. Bland dessa fanns hypogonadism, oregelbundna menstruationer, infertilitet, äggstockscystor och tidig menopaus.

Om en kvinna har fått diagnosen neurofibromatos bör hon vara medveten om risken för tidig menopaus och förstärkta menopaussymtom. Det bästa är att arbeta tillsammans med sin läkare för att lindra besvären och minimera deras påverkan på livskvaliteten. Regelbundna kontroller, hormonutredningar och individanpassad behandling kan göra stor skillnad.