Pompes sjukdom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som gradvis försvagar kroppens muskler. Sjukdomen orsakas av brist på enzymet syra alfa-glukosidas, vilket leder till att sockerämnet glykogen ansamlas i cellerna. Den drabbar framför allt hjärtmuskeln och skelettmusklerna och kan visa sig i alla åldersstadier, men är vanligast hos nyfödda barn eller hos vuxna i 30–40-årsåldern.
Diagnosen ställs oftast med hjälp av enzymanalyser och kemiska blodprov. Behandlingen leds av ett team av specialister som tillsammans arbetar för att hjälpa kroppen återfå kontrollen över musklerna och lindra sjukdomens symtom.
När Pompes sjukdom fortskrider försvagas organens muskler, exempelvis hjärtats och leverns, vilket gör att de inte längre klarar sina uppgifter lika bra. Detta kan ge upphov till svår trötthet och utmattning, och den drabbade kan helt tappa förmågan att motionera. Många känner sig dåsiga under hela dagen och kan dessutom få andningsbesvär om de inte står eller sitter rakt upp och ner.
Hos nyfödda visar sig sjukdomen ofta genom avvikelse i utvecklingen. Barnet kan ha nedsatt aptit, gå upp lite eller ingen vikt alls, och musklerna utvecklas inte som de ska, vilket gör armar och ben onormalt svaga. Även nackmusklerna kan påverkas, så att barnet inte lyckas hålla huvudet uppe på egen hand.
Sjukdomen går ofta långsamt framåt, vilket gör att symtomen kan vara svåra att lägga märke till i början. Musklerna blir successivt svagare och det kan bli svårt att bära sin egen kroppsvikt. Många får problem med att gå, ta sig uppför trappor eller resa sig från en sittande ställning. Med tiden kan benmusklerna bli så svaga att personen faller ofta och behöver hjälp för att kunna röra sig.
När kroppens muskler försvagas alltmer kan ryggraden ha svårt att bära upp kroppen. Det leder ofta till en krökning av ryggen, som i sin tur kan orsaka kraftig smärta när den drabbade försöker stå eller gå.
Personer med Pompes sjukdom kan drabbas av långvariga andningsproblem, bland annat återkommande luftvägsinfektioner som verkar uppstå utan någon tydlig orsak. Andningen kan kännas ansträngd, och yrsel samt svimningsanfall förekommer ofta. Vid andningssvårigheter är det viktigt att söka vård snarast, eftersom andningsmusklerna kan behöva extra stöd i takt med att sjukdomen utvecklas.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online