Restriktiv kardiomyopati: Symptom, etiologi och prognos

Restriktiv kardiomyopati (RKM) kännetecknas av stela, icke-compliant ventriklar som försvårar diastolisk fyllning medan systolisk funktion ofta bevaras.

Symtom (Hjärtsvikt med bevarad EF)

• Andnöd vid ansträngning → i vila
• Trötthet, nedsatt uthållighet
• Ortopné, paroxysmal nattlig andnöd
• Perifert ödem, ascites, hepatomegali (förhöjt systemiskt venöst tryck)
• Hjärtklappning (förmaksflimmer vanligt)
• Synkope, presynkope (arytmi, lågt utbyte)
• Bröstsmärta (vid infiltrativ, t.ex. amyloidos)

Etiologier

• Infiltrativa: Amyloidos (AL, ATTR), sarkoidos, hemokromatos, Fabrys sjukdom.
• Lagringssjukdomar: Glykogenlagring, lysosomal sjukdomar.
• Endomyokardial fibros: Tropisk/eosinofil.
• Strålningsinducerad: Mediastinal strålbehandling år tidigare.
• Idiopatisk.

Diagnostik

Eko: biatriell förstoring, normal LV-tjocklek, restriktiv fyllnadsmönster (E/A >2, kort DT). CMR: sen gadoliniumförstärkning mönster. Biomarkörer: NT-proBNP ↑, troponin (amyloid). Endomyokardial biopsi vid specifik terapi övervägs.

Prognos

Dålig totalt; median överlevnad 2–5 år postdiagnos (amyloid sämre). Risk för plötslig hjärtdöd – ICD-övervägande. Sjukdomsspecifik terapi (tafamidis vid ATTR, kemoterapi vid AL) förbättrar utfall.