Sen debuterande binjurehyperplasi: symtom, orsaker och behandling

Medfödd binjurehyperplasi är ett hormonellt tillstånd som kan visa sig redan i barndomen (den klassiska formen) eller först i tonåren och vuxen ålder. Den senare varianten kallas icke-klassisk medfödd binjurehyperplasi, ofta beskriven som "sen debut", och är betydligt mildare. Vid båda formerna producerar binjurarna i regel för lite kortisol – kroppens viktiga stresshormon – och kan dessutom bilda onormala mängder av andra hormoner, såsom androgener (testosteron) och mineralokortikoider (aldosteron).

Symtom hos kvinnor

Enligt Mayo Clinic drabbas flickor och kvinnor oftare och tydligare av symtom vid den sent debuterande formen än män. Vanliga tecken hos kvinnor innefattar:

• Infertilitet eller nedsatt fertilitet
• Oregelbunden menstruation, eller att mensen uteblir helt
• Maskulina drag, såsom fördjupad röst
• Kraftig behåring i ansiktet och/eller på kroppen (hirsutism)
• Svår akne

Symtom hos både män och kvinnor

Tillståndet är mest synligt hos kvinnor, eftersom symtomen ger utpräglat manliga drag, men män kan också drabbas. Gemensamma symtom för båda könen kan vara:

• Långsam återhämtning efter infektioner och förkylningar
• Viktökning och fetma
• Illamående och trötthet
• Lågt blodtryck
• Höga blodfettvärden (kolesterol)
• Låg bentäthet, vilket ökar risken för benskörhet
• Tidig pubertet med snabb tillväxt under barndomen

Trots den snabda tillväxten i barnaåren blir slutlängden i vuxen ålder ofta kortare än genomsnittet, eftersom tillväxtzonerna stängs tidigare än normalt.

Orsak till symtomen

Medfödd binjurehyperplasi orsakas enligt Mayo Clinic av en brist på enzymet 21-hydroxylas, som behövs för produktionen av kortisol och aldosteron i binjurebarken. Eftersom den icke-klassiska formen är mindre allvarlig än den klassiska barndomsformen är också enzymbristen mindre uttalad. Tillståndet är ärftligt och nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den muterade genen.

Hur länge varar symtomen?

Vid icke-klassisk binjurehyperplasi hos vuxna är det inte alltid nödvändigt med livslång läkemedelsbehandling, eftersom symtomen inte alltid består över tid. Behovet varierar från person till person – vissa kräver behandling på obestämd tid medan andra klarar sig utan.

Behandlingsalternativ

Behandlingen vid den sent debuterande formen består framför allt av hormonersättande läkemedel. Vanligt förskrivna preparat inkluderar hydrokortison, dexametason och fludrokortison. Vilken hormonbehandling som rekommenderas avgörs av vilka symtom som föreligger, vilket enzym som saknas (21-hydroxylas eller ett annat) samt vilka hormoner som är i brist (kortisol, aldosteron) eller finns i överskott (testosteron).

Kom ihåg: Misstänker du att du har symtom som passar in på bilden ovan, kontakta din vårdcentral. En läkare kan genom blodprov och hormonanalyser ställa en säker diagnos och ta fram en individuellt anpassad behandlingsplan.