Pubertetsmisslyckande (frånvarande pubertet vid 13 år hos flickor, 14 år hos pojkar) benämns försenad pubertet; fullständigt misslyckande är sällsynt.
Klassificering
- Konstitutionell fördröjning (CDGP): 60–80 %; hereditet, normal tillväxthastighet, benålder fördröjd.
- Hypergonadotrop hypogonadism (primär): Gonadal svikt → högt FSH/LH (Turner, Klinefelter, gonadal dysgenes, cytostatika/strålning).
- Hypogonadotrop hypogonadism (sekundär): Lågt FSH/LH (Kallmann, hypofystumörer, kronisk sjukdom, malnutrition, överdriven träning, stress).
Utredning
- Tillväxtkurva, benålder röntgen (vänster hand/handled).
- LH, FSH, estradiol/testosteron, TSH, prolaktin, IGF-1.
- Karyotypering vid misstanke på Turner/Klinefelter.
- MRI hjärna vid hypogonadotrop (uteslut hypofysprocess).
Behandling
- CDGP: Avvaktnan; lågdos könssteroid priming vid psykosocialt lidande (testosteron 50 mg/mån ×3–6 mdr pojkar; estradiol 6,25 µg/dag ×6–12 mdr flickor).
- Permanent hypogonadism: Full pubertalinduktion → vuxen ersättning.
- Underliggande sjukdom: Behandla orsak (nutrition, tumör, sköldkörtel).
Prognos
CDGP: normal vuxen längd, fertilitet. Permanent hypogonadism: livslång hormonersättning, fertilitet via ART.
