Försenad pubertet hos pojkar definieras som frånvaro av testikelförstoring (>4 mL eller >2,5 cm längd) vid 14 års ålder. Drabbar ~2–5% av pojkar; flesta är konstitutionell fördröjning (normal variant).
Normal manlig pubertet tidslinje
- Debut: Testikelförstoring (genomsnitt 11,5 år, variationsbredd 9–14).
- Topp längdtillväxt: ~13,5 år (efter testikelvolym >10 mL).
- Avslut: ~15–17 år (Tanner stadie 5).
Orsaker
1. Konstitutionell fördröjning av tillväxt och pubertet (CDGP) — Mest vanlig (60–80%)
- Normal variant; familjär anamnes vanlig ("sena blommor").
- Normal tillväxthastighet för benålder; benålder fördröjd = kronologisk ålder – 2+ år.
- Uppnår slutligen normal vuxen längd & utveckling.
2. Hypogonadotrop hypogonadism (Central)
- Medfödd: Kallmanns syndrom (anosmi + GnRH-brist), CHARGE, Prader-Willi, isolerad GnRH-brist.
- Förvärvad: Hypofys/hypothalamus-tumörer (kraniofaryngiom, germinom), infiltrativa (hemokromatos, sarkoid), trauma, strålning, kroniska opioider/steroider.
- Funktionell: Kronisk sjukdom (CF, IBD, NJR), malnutrition, överdriven motion, stress, fetma (leptinresistens).
3. Hypergonadotrop hypogonadism (Primär testikelsvikt)
- Genetisk: Klinefelter (47,XXY)—mest vanlig; Noonan, myotonisk dystrofi.
- Förvärvad: Kryptokism (bilateral), torsion, trauma, mumps orkit, chemo/strålning, alkohol, toxiner.
- Autoimmun: Polyglandulärt syndrom.
4. Androgen insensitivitet / resistens
- Normal/högt T, högt LH, men ingen virilisering (46,XY DSD).
Utredning
- Anamnes: Tillväxtkurva, familjär pubertets-timing, kronisk sjukdom, läkemedel, nutrition, motion, lukt (Kallmann), kryptokism.
- Undersökning: Tanner-stadiе (testikelvolym med Prader orchidometer), penisstillväxt, skörbyhår, gynekomasti, synfält, neurologisk.
- Labb:
- LH, FSH, Testosteron (tidigt på morgonen), Östradiol
- Prolaktin, TSH, fT4, IGF-1
- Karyotyp (om små fasta testiklar + högt FSH → Klinefelter)
- Genetisk panel (vid indikation)
- Benålder röntgen (V hand/handled): Fördröjd vid CDGP; lämplig för längdålder.
- Hjärn-MRI: Om central orsak misstänks (lågt/normalt LH/FSH med lågt T) eller neurologiska tecken.
Hantering
CDGP (Försäkran + Övervakning)
- Observera kv3–6 mån; flesta startar spontant vid 14–15.
- Psykologiskt stöd (mobbning, kroppsbild).
Testosteronterapi (Om indikerat)
- Indikationer: Betydande lidande, benålder >14, ingen progression vid 14,5, eller bekräftad hypogonadism.
- Regim: Testosteron enantat/cypionat 50 mg IM månadsvis × 3–6 mån → öka gradvis till vuxendos över 2–3 år. Eller transdermal gel/plåster.
- Övervaka: Tillväxthastighet, benålder, lipider, lever, Hkt, PSA (senare).
Specifika behandlingar
- Kallmann: hCG + FSH eller GnRH-pump för fertilitet senare.
- Klinefelter: Testosteronersättning livslångt; fertilitetsalternativ (TESE).
- Behandla underliggande kronisk sjukdom, nutritionsrehab.
Rödflaggor för akut utredning
- Ingen pubertet vid 14 + neurologiska symtom (huvudvärk, synfältsdefekt) → CNS-tumör.
- Snabb progress av symtom.
- Associerad viktnedgång, trötthet, polyuri (diabetes, malignitet).
Mest försenad pubertet är konstitutionell. En strukturerad utredning skiljer normala varianter från behandlingsbara patologier. Tidig diagnostik av hypogonadism optimerar ben, metaboliska och psychosociala utfall.
