Aplastisk anemi (AA) är en sällsynt, livshotande benmärgssviktssyndrom: pancytopeni med hypocellulärt benmärg (<25% cellularitet) utan abnorma infiltrat.
Etiologi
- Förvärvad (80%): Idiopatisk (immunmedierad T-cell-attack på stamceller), läkemedel (kloramfenikol, karbamazepin, guld), toxiner (bensen, pesticider), strålning, virus (hepatit, EBV, HIV, parvovirus B19), graviditet.
- Arvda (20%): Fanconis anemi, dyskeratos congenita, Shwachman-Diamond, Diamond-Blackfan, GATA2-brist.
Kliniska drag
- Anemi: trötthet, blekhet, andfåddhet
- Neutropeni: feber, infektioner (bakteriella/svamp)
- Trombocytopeni: petechier, ekkymoser, slemhinnablödning
- Ingen organomegali (vs. myelofibros, leukemi)
Diagnostiska kriterier (Camitta)
- Benmärgsbiomsi: hypocellularitet (<25% eller <50% om <30% återstående hematopoetiska celler)
- Två av tre: ANC <0,5×10⁹/L, trombocyter <20×10⁹/L, retikulocyter <20×10⁹/L
Allvarlighetsgrad
- SAA: ANC <0,5 eller trombocyter <20 eller retik <20
- VSAA: ANC <0,2 eller trombocyter <10
- NSAA: uppfyller hypocellularitet men inte SAA-trösklar
Behandling
- Allogen HCT (matchad syskon > omatchad): Kurativ för SAA/VSAA <40 år (ökande åldersgräns). Bäst om tidigt.
- Immunsuppressiv terapi (IST): Häst ATG + ciclosporin ± eltrombopag (förbättrar svar). För >40 år, ingen donator, eller val.
- Stödjande: Transfusioner (leukoreducerade, bestrålade), antimikrobiell profylax, tillväxtfaktorer (G-CSF), järnkelering vid transfunderade.
- Eltrombopag nu FDA-godkänt förstalinje med IST; också för refraktära.
Prognos
- HCT: 5-år ÖS 70–85% (matchad syskon).
- IST: svar ~60–70%; recidiv ~30%; klonal evolution (MDS/AML) 10–15% vid 10 år.
- Arvda: HCT enda kurativ; IST mindre effektiv.
