Förstå klassificering av autoimmuna sjukdomar: Organ-specifika & systemiska typer

Autoimmuna sjukdomar uppstår genom förlust av själv-tolerans, vilket leder till immunattack mot kroppens egna vävnader. Klassificering efter målorgan guidar diagnostik, övervakning och terapi.

1. Organ-specifika autoimmuna sjukdomar

Riktar sig mot ett enda organ eller vävnadstyp. Autoantikroppar riktar mot vävnadsrestrika antigen.

Sjukdom	Målorgan	Viktiga autoantikroppar	Kliniska kännetecken
Hashimotos thyreoidit	Sköldkörtel	Anti-TPO, anti-tyroglobulin	Hypotyreos, struma
Graves sjukdom	Sköldkörtel	TSI (TRAb), anti-TPO	Hypertyreos, oftalmopati, dermopati
Typ 1 diabetes	Pankreas β-celler	Anti-GAD65, IA-2, ZnT8, insulin	Insulinbrist, DKA-risk
Celiaki	Tunntarm	Anti-tTG, anti-endomysial, anti-DGP	Villosatrofi, malabsorption, dermatit herpetiformis
Autoimmun gastrit	Mage (parietala celler)	Anti-parietal cell, anti-IF	Perniciös anemi, neurogen atrofi
Addisons sjukdom	Binjur bark	Anti-21-hydroxylas	Primär binjursvikt
Myasthenia gravis	Neuromuskulär synaps	Anti-AChR, anti-MuSK, anti-LRP4	Uttalbar svaghet, ptos, diplopi
Pemphigus vulgaris	Hud/slemhinna (desmosomer)	Anti-desmoglein 3/1	Flaccida blåsor, erosioner
Autoimmun encefalit	Hjärna (neuronal yta)	Anti-NMDA, LGI1, CASPR2, AMPAR	Psykiatriska, krampanfall, minne, rörelse

2. Systemiska autoimmuna sjukdomar (Bindvävssjukdomar)

Multi-organ involvering. Autoantikroppar riktar mot ubiikvitära nukleära/cytoplasmatiska antigen.

Sjukdom	Viktiga autoantikroppar	Huvudmanifestationer
SLE	ANA (homogent, speckled), anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB, antiphospholipid	Malarrash, fotokänslighet, artrit, nefrit, neuropsykiatriskt, serosit, cytopenier
Reumatoid artrit	RF, anti-CCP, ANA	Symmetrisk polyartrit, erosioner, noduler, lung, vaskulit
Systemisk skleros (Sklerodermi)	ANA (centromer, Scl-70, RNA pol III), anti-Ro	Hudförtjockning, Raynauds, ILD, PAH, njurkris, GI-dysmotilitet
Sjögrens syndrom	ANA, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB, RF	Torr ögon/mun, trötthet, lymphoma risk, extraglandulära
Polymyositis/Dermatomyositis	Anti-Jo-1 (antisyntetas), Mi-2, TIF1γ, NXP2, MDA5	Proximal svaghet, rash (DM), ILD, cancerassociation (DM)
Blandad bindvävssjukdom	Anti-U1-RNP (hög titer)	Överlapp: SLE + SSc + PM drag
Vaskuliter (ANCA-associerade)	PR3-ANCA (GPA), MPO-ANCA (MPA/EGPA)	Renala, pulmonala, ÖNH, nerv vaskulit

Överlapp & Utveckling

Patienter kan uppfylla kriterier för flera sjukdomar (överlappssyndrom).
Organ-specifika kan utvecklas till systemiska (t.ex. Hashimoto's → SLE).
Autoantikropprofiler kan skifta över tid.

Diagnostisk nytta

ANA-screening (HEp-2 IFA) → om positivt, specifikt antikroppspanel.
Organ-specifika antikroppar bekräftar vävnadsspecifik sjukdom.
Systemiska antikroppar klassificerar CTD och förutsäger organdinvolvering.
Seriella titrar övervakar aktivitet (t.ex. anti-dsDNA i SLE, ANCA i vaskulit).

Klassificering är ett ramverk, inte en rigide låda. Klinisk fenotyp + serologi + histologi definierar individens sjukdom.

Sjukdomar i immunsystemet