Celiaki är en kronisk autoimmun enteropati utlöst av gluten (vete, korn, råg) hos genetiskt benägna individer (HLA-DQ2/DQ8).
Patofysiologi
- Glutenpeptider (gliadin) → deamideras av transglutaminas (tTG) → presenteras av HLA-DQ2/8 → CD4+ T-celler aktiveras → cytokinstorm → villiatrofi, krypthyperplasi, intraepitelial lymfoctytos.
- Resultat: Malabsorption (järn, folat, B12, fettlösliga vitaminer, kalcium), systemisk inflammation.
Klinisk presentation (Högt variabel)
- Klassisk GI: Kronisk diarré, steatorré, viktnedgång, gasning, bukسمärта.
- Icke-klassisk / Extra-intestinal (Vanligt):
- Järnbrist (refraktär)
- Osteopeni/osteoporos
- Dermatitis herpetiformis (klående blåsobildande utslag — patognomonisk)
- Neurologisk: Perifer neuropati, ataxi, huvudvärk, depression, ångest
- Reproduktiv: Infertilitet, återkommande missfall, försenad pubertet
- Dental: Emaljdefekter, afta
- Artralgi, trötthet, förhöjda transaminaser
- Tyst / Asymptomatisk: Upptäckt vid screening (familjehistorik, typ 1 diabetes, Downs syndrom).
Diagnostik (Måste vara på gluteninnehållande kost)
- Serologi: tTG-IgA (känslighet/specificitet >95 %) + Totalt IgA (uteslut IgA-brist). EMA-IgA (bekräftande). DGP-IgG vid IgA-brist.
- Genetik: HLA-DQ2/DQ8 (negativt = utesluter i princip celiaki).
- Duodenal biopsi (Guldstandard): Marsh-klassificering (Grad 3 = villiatrofi). Flera prover (bulbus + D2).
- Ingen biopsi alternativ (ESPGHAN): Barn med tTG-IgA >10× ULN + positiv EMA + symtom + HLA-DQ2/8.
Behandling: Strikt livslång glutenfri kost (GFD)
- Noll tolerans: <20 ppm gluten (FDA/Codex). Korskontaminering betyder något.
- Läkning: Symtom förbättras dagar-veckor; histologi 6–24 månader.
- Uppföljning: tTG-IgA kv6–12mnd → normalisera. Näringsåterfyllnad. Bensstäthet. Vacciner (pneumokock, Hep B — hyposplenism risk).
- Refraktär celiaki (sällsynt): Bestående symtom/villiatrofi trots strikt GFD → specialist.
Celiaki är inte en veteallergi eller NCGS (icke-celiaki glutenkänslighet). Det är en allvarlig autoimmun sjukdom som kräver rigorös kosthantering.