Diagnostisk väg
Celiaki diagnostik kräver en kombination av serologi, genetik, och histologi – medan patienten äter gluten. Att gå glutenfri före provtagning ger falskt negativa resultat.
Steg 1: Serologisk testning (Blodprov)
- tTG-IgA (vävnads transglutaminas IgA): Första linje test, >95 % känslighet och specificitet.
- Total IgA: Kontrollera samtidigt – 2–3 % av celiaki-patienter är IgA-brist (orsakar falskt negativt tTG-IgA).
- Om IgA-brist: Använd tTG-IgG och DGP-IgG (deamiderat gliadinpeptid).
- EMA-IgA (endomyositt antikropp): Hög specifikitet, används för bekräftelse; operatörberoende.
Steg 2: Genetisk testning (HLA-DQ2/DQ8)
- Finns hos 95 % (DQ2) eller 5 % (DQ8) av celiaki-patienter.
- Negativt prediktivt värde ~99 %: Om frånvarande, är celiaki praktiskt uteslutet.
- Inte diagnostiskt ensamt: 30–40 % av allmänbefolkningen bär dessa gener.
- Användbart när serologi är tvetydig, patienten redan är glutenfri, eller för screening av anhöriga.
Steg 3: Endoskopi med duodenal biopsi
- Guldstandard för bekräftelse.
- Flera biopsi (≥4 från duodenum, 1–2 från bulb) – fläckvis inblandning är vanligt.
- Marsh-klassificering: Grad 3 (villiatrofi) = diagnostiskt.
- ESPGHAN riktlinjer: Hos barn med högt tTG-IgA (>10× ULN) + positiv EMA + symtom + HLA, kan biopsi utelämnas.
Andra tester (Inte diagnostiska ensamma)
- Avföringsprov: Inte validerade för diagnostik; kan detektera glutenpeptider (kostföljsamhet).
- Matöverkänslighetspaneler (IgG): Rekommenderas ej – ingen evidens för celiaki diagnostik.
Vem ska testas?
- Symtomgivande: kronisk diaré, blåsgas, viktminskning, anemi, osteoporos, infertilitet, neuropati, dermatitis herpetiformis.
- Asymtomatisk högrisk: 1:a grad anhöriga, typ 1 diabetes, autoimmun sköldkörtelsjukdom, Downs syndrom, Turner/Williams syndrom, selektiv IgA-brist.
Kritiskt: Fortsätt äta gluten
Ät gluten dagligen (≥1 skiva bröd ekvivalent) i 6–8 veckor före testning. Om redan glutenfri krävs en glutenutmaning under medicinsk övervakning.
Uppföljning efter diagnostik
- Dietistremiss (glutenfri kost utbildning)
- Baslinje labb: B-leuk, järn, ferritin, B12, folat, vitamin D, sköldkörtel, lever, bendsitet
- Upprepa tTG-IgA vid 6 och 12 månader för att övervaka följsamhet
- Familjescreening
Slutsats
Börja med tTG-IgA + total IgA. Om positivt, bekräfta med biopsi (vuxna) eller ESPGHAN kriterier (barn). Genetisk testning utesluter, inte bekräftar. Måste äta gluten för korrekta resultat.
