Vad är Tay-Sachs sjukdom? Symtom, orsaker och behandling

Tay-Sachs sjukdom är en allvarlig och dödlig ärftlig sjukdom som drabbar centrala nervsystemet. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet hexosaminidas A (Hex A), vilket leder till att ett fettämne som kallas GM2-gangliosid ansamlas i hjärnan och ryggmärgen. Med tiden orsakar denna ansamling progressiva skador på nervcellerna.

Sjukdomen beror på mutationer i HEXA-genen, som finns på kromosom 15. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska utveckla sjukdomen. Bärare av Tay-Sachs-genen får själva inga symtom, men kan föra vidare genen till sina barn. Om två bärare får barn tillsammans är risken 25 procent att varje barn drabbas.

Symtom på Tay-Sachs sjukdom

Symtomen börjar vanligtvis visa sig när barnet är mellan 3 och 6 månader gammalt. De första tecknen är ofta diskreta men blir successivt tydligare. Vanliga symtom inkluderar:

• Förlust av muskeltonus och muskelsvaghet
• Problem med koordination och balans
• Körsbärsröd fläck i ögats gula fläck (makula)
• Kramper
• Mental och motorisk försämring
• Hörselnedsättning
• Blindhet
• Svårigheter att svälja

Tay-Sachs sjukdom är en progressiv sjukdom, vilket innebär att symtomen förvärras över tid. Barn med den klassiska formen av sjukdomen avlider tyvärr oftast innan de fyller fem år. Det finns även en mycket ovanlig sen debuterande variant som kan ge lindrigare symtom i vuxen ålder, såsom muskelsvaghet och problem med balans och tal.

Behandling och vård

Idag finns det ingen botande behandling för Tay-Sachs sjukdom. Vården fokuserar istället på att lindra symtom, bromsa sjukdomens progression så långt som möjligt och förbättra livskvaliteten för det drabbade barnet och familjen. Behandlingsinsatser kan inkludera:

• Enzymersättningsterapi (under utveckling och prövning)
• Benmärgstransplantation i vissa fall
• Läkemedel mot kramper
• Palliativ vård och stöd till familjen
• Fysioterapi och hjälpmedel för underlätta vardagen

Genteknik och genterapiforskning pågår aktivt, och framtida behandlingar kan komma att erbjuda nya möjligheter för drabbade familjer.

Vem drabbas och hur kan man testa sig?

Tay-Sachs sjukdom är sällsynt i befolkningen som helhet, men är betydligt vanligare bland personer med ashkenazisk-judiskt ursprung, där ungefär 1 av 27 är bärare av genmutationen. Sjukdomen förekommer även i något högre grad hos vissa grupper i Kanada, exempelvis bland fransk-kanadensare, samt i vissa delar av Pennsylvania i USA.

Genetisk screening rekommenderas för alla ashkenaziskt judiska par som planerar att skaffa barn. Testet görs enkelt via ett blodprov som kan identifiera om en person är bärare. Genetisk rådgivning kan hjälpa blivande föräldrar att förstå riskerna och ta välgrundade beslut, bland annat genom fosterdiagnostik eller preimplantatorisk genetisk diagnostik vid assisterad befruktning.