Vad är Tay-Sachs sjukdom?

Tay-Sachs sjukdom är en dödlig genetisk sjukdom som påverkar det centrala nervsystemet. Det orsakas av en brist på enzymet hexosaminidas A (Hex A), som är ansvarigt för att bryta ner ett fettämne som kallas GM2-gangliosid. GM2-gangliosid ackumuleras i hjärnan och ryggmärgen, vilket orsakar progressiv skada på nervceller.

Tay-Sachs sjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska drabbas. Bärare av Tay-Sachs-genen har inte själva sjukdomen, men de kan föra genen vidare till sina barn.

Symtom på Tay-Sachs sjukdom börjar vanligtvis uppträda mellan 3 och 6 månaders ålder. Dessa symtom inkluderar:

* Förlust av muskeltonus

* Problem med koordination och balans

* Körsbärsröd fläck i ögat

* Kramper

* Psykisk försämring

* Hörselnedsättning

* Blindhet

Tay-Sachs sjukdom är en progressiv sjukdom, vilket innebär att symtomen förvärras med tiden. Barn med Tay-Sachs sjukdom dör vanligtvis före 5 års ålder.

Det finns inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att bromsa utvecklingen av sjukdomen och förbättra livskvaliteten för barn med sjukdomen. Dessa behandlingar inkluderar:

* Enzymersättningsterapi

* Benmärgstransplantation

* Palliativ vård

Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt sjukdom, men det är den vanligaste genetiska sjukdomen bland ashkenazijudar. Screening för Tay-Sachs sjukdom rekommenderas för alla Ashkenazi-judiska par som planerar att skaffa barn.