Whipples sjukdom är en sällsynt, kronisk infektionssjukdom som orsakas av bakterien Tropheryma whipplei. Sjukdomen klassas som ovanlig av Office of Rare Diseases vid det amerikanska National Institutes of Health, och färre än 200 000 personer i USA har diagnostiserats med den. Sjukdomen beskrevs för första gången år 1907 av patologen George Hoyt Whipple.
Den främsta effekten av Whipples sjukdom är malabsorption – kroppens oförmåga att ta upp näringsämnen på rätt sätt. Eftersom sjukdomen är systemisk kan den även drabba hjärtat, lungorna, ögonen, lederna och hjärnan. Whipples sjukdom drabbar män betydligt oftare än kvinnor; cirka 87 procent av de diagnosticerade är män, och flertalet är personer med ljus hy.
Sjukdomen går att bota med antibiotikabehandling, men om den lämnas obehandlad kan allvarliga komplikationer uppstå, och i värsta fall blir tillståndet livshotande.
Malabsorption är det vanligaste problemet vid Whipples sjukdom. Den mag-tarmrubbning som uppstår kännetecknas av fettavlagringar i tarmslemhinnan och i lymfkörtlarna. Normalt ansvarar matsmältningssystemet för att bryta ner maten och ta upp viktiga näringsämnen som kolhydrater, fett, proteiner samt mikronäringsämnen som reglerar kroppens homeostas. Hos personer med Whipples sjukdom fungerar inte dessa livsviktiga funktioner, vilket leder till ett antal besvärliga symtom.
Kronisk diarré och steatorré: Det vanligaste symtomet är ihållande, vattnig diarré. Steatorré, fettrik avföring, ger blek, voluminös och illaluktande avföring som ofta flyter på vattenytan på grund av sitt fettinnehåll. Ett fettskikt på vattnet efter toalettbesöket kan också observeras.
Viktminskning: Eftersom kroppen inte tillgodogör sig de näringsämnen som krävs för att bibehålla en normal vikt blir en betydande viktnedgång en naturlig konsekvens. Viktminskningen är ofta dramatisk, även om vissa individer lyckas dölja tillståndet genom att äta stora mängder mat och därmed behålla sin normalvikt.
Gasbildning och bukbesvär: Oupptagna näringsämnen jäser i tarmen, vilket stimulerar bildningen av gaserna väte och metan. Denna gasblandning orsakar flatulens. Överskottsgas i mag-tarmkanalen kan också ge upphov till onormal bukutspändhet och kraftiga krampar.
Ödem och ascites: Perifert ödem, det vill säga ansamling av vätska i kroppens vävnader, beror ofta på att kroppen inte kan omsätta protein. Kraftig proteinbrist kan i sin tur leda till ascites, en onormal ansamling av serös vätska mellan vävnader och organ.
Anemi och blödningsrubbningar: Nedsatt antal röda blodkroppar kan bero på att tarmen inte absorberar vitamin K, vilket kan resultera i blödningsrubbningar.
Benskörhet: Metaboliska skelettdefekter till följd av D-vitaminbrist kan leda till osteomalaci och/eller osteopeni, allvarliga benbrister. Patologiska frakturer till följd av dessa två närbesläktade tillstånd har observerats hos patienter med malabsorption.
Även om mag-tarmbesvär ofta nämns som det främsta symtomet vid Whipples sjukdom visar en växande mängd forskning att många ledrelaterade tillstånd faktiskt föregår tarmengagemanget. Doktor Xavier Puechal vid Centre Hospitalier du Mans har påpekat att ledmanifestationer föregår tarmbesvär hos tre fjärdedelar av patienterna, och att en betydande andel av dessa patienter inte uppvisar några tarmbesvär alls.
Enligt Puechal är "oförklarlig kronisk seronegativ oligoartrit eller polyartrit som drabbar de stora extremitetslederna den vanligaste presentationen" av Whipples sjukdom. Denna insikt är viktig eftersom tidig diagnos – innan sjukdomen hinner skada tunntarmen – möjliggör tidig behandling och kan förhindra utvecklingen av uttalade systemiska komplikationer.
Pleurit, ofta kallad lungsäcksinflammation, kan vara en komplikation av Whipples sjukdom. Symtomen inkluderar andnöd, hosta, feber och frossa, snabb ytlig andning, halsont samt oförklarlig viktminskning. Eftersom pleurit kan bero på många underliggande tillstånd kopplas den endast till Whipples sjukdom när den förekommer tillsammans med andra symtom som är förenliga med sjukdomen.
Hjärtengagemang är en vanlig fyndighet hos personer med Whipples sjukdom och kan, tillsammans med andra patologier som är associerade med sjukdomen, utgöra ett viktigt kliniskt tecken. Hjärtrelaterade avvikelser kan bland annat innefatta myokardit (hjärtmuskelinflammation), ischemisk kardiomyopati och kongestiv hjärtsvikt. Vårdpersonal beställer lämpliga undersökningar om hjärtavvikelser rapporteras samtidigt med andra symtom på Whipples sjukdom.
De neurologiska manifestationerna vid Whipples sjukdom inkluderar engagemang av extremiteterna, särskilt benen. Personer kan uppleva stickningar, smärta, ostadig gång och nedsatt styrka i den eller de drabbade extremiteterna. Engagemang i armarna är mindre vanligt, men patienter kan klaga över betydande svaghet där – allt från nedsatt förmåga att greppa föremål till darrig handstil.
Andra neurologiska manifestationer inkluderar nedsatt kognitiv förmåga, förvirring, beteendeförändringar och demens. Neurologiska rubbningar till följd av Whipples sjukdom kan också omfatta muskelsvaghet, nedsatt synskärpa, domningar i ansiktet samt stickningar eller smärta i extremiteterna.
Personer som diagnostiserats med Whipples sjukdom upplever ofta hyperpigmentering av huden. Överproduktion av melanin gör att mörka fläckar kan uppstå hos vissa drabbade. Eftersom hyperpigmentering ofta ses hos annars friska personer kopplas denna hudförändring dock inte till Whipples sjukdom utan andra symtom. Ihållande feber, ett annat vanligt symtom, kan också bero på en rad olika tillstånd och bör endast förknippas med Whipples sjukdom när andra symtom finns samtidigt.
Diagnosen Whipples sjukdom ställs genom enteroskopi (undersökning av tarmen med ett flexibelt instrument med ljuskälla) samt genom att man tar ett litet vävnadsprov från tarmen för mikroskopisk undersökning. Andra diagnostiska metoder inkluderar mätning av socker- och albuminupptag samt analys av fett i avföringen.
Standardbehandlingen består av intravenös antibiotikabehandling följt av oral antibiotika som kan ges i upp till ett år. Eftersom sjukdomen kan återkomma krävs regelbundna kontroller. Vid återfall upprepas den initiala behandlingen, vilket i många fall botar sjukdomen, tillfälligt eller permanent.
Forskare vid Mayo Clinic betonar även vikten av vitamintillskott, eftersom malabsorptionen kan leda till näringsbrister. Personer som diagnostiserats med Whipples sjukdom bör rådfråga sin läkare om vilka vitamintillskott som är lämpliga.
Eftersom många olika sjukdomar kan ge liknande symtom är det viktigt att personer som misstänker att de har Whipples sjukdom kontaktar sin vårdgivare för en fullständig diagnostisk utredning. De flesta av dessa symtom liknar var för sig många andra tillstånd, och självdiagnos baserad på medicinsk litteratur kan skapa onödig oro och förvirring. En korrekt diagnos kan lindra farhågorna hos dem som inte är drabbade och ge rätt behandling åt dem som behöver den. Kontakta alltid din vårdgivare innan du drar förhastade slutsatser.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online