Vissa metabola sjukdomar kan vara både försvagande och dödliga hos barn. Några kan behandlas, men flera saknar idag både behandling och botemedel. Genom att förstå dessa sjukdomar får du bättre koll på vad du bör hålla utkik efter när det gäller ditt barns hälsa. Kontakta alltid din barnläkare om ditt barn uppvisar något av de tecken eller symtom som beskrivs nedan.
Wilsonsjukdom är en sjukdom som gör att kroppen behåller koppar, vilket kan bli giftigt. Kroppen behöver en viss mängd koppar för att fungera, men en ansamling av koppar i organ som hjärnan, ögonen, levern och andra organ kan orsaka allvarliga skador.
Tay-Sachs är en sjukdom som vanligtvis visar sig under barnets första levnadsmånader. Sjukdomen orsakar att nervceller svullnar på grund av ett fettämne som kallas gangliosid.
Leukodystrofi är en sjukdom som innebär en gradvis nedbrytning av hjärnans vita substans.
I en frisk kropp filtrerar levern bort koppar från blodet och utsöndrar det via mag-tarmkanalen. En mutation i ATP7B-genen gör att levern inte kan bearbeta koppar i normal takt. Detta leder till att koppar ansamlas och så småningom transporteras med blodet till andra organ i kroppen.
Tay-Sachs orsakas av en underaktiv beta-hexosaminidas A, ett enzym som normalt bryter ner fettämnen i kroppen. När enzymet inte fungerar som det ska ansamlas fettämnen och skadar nervcellerna.
Leukodystrofi orsakas av en avvikelse i hur myelinet – nervernas skyddande isoleringsskikt – bildas eller metaboliserar de kemiska ämnen som det består av.
Vid Wilsonsjukdom kan kopparansamlingen orsaka en förstorad lever, gulsot och ökad benägenhet att få blåmärken. När koppar ansamlas i nervsystemet kan det leda till svårigheter att tala, muskelstelhet och beteendeförändringar.
Tay-Sachs kan göra att ett barn gradvis blir blindt, drabbas av muskelatrofi, demens och krampanfall. I senare skeden kan sjukdomen även orsaka förlamning.
Leukodystrofi ger en successivt tilltagande bild av symtom som förlorad muskelspänning samt försämrad förmåga att tala, se och höra.
Wilsonsjukdom kräver livslång kontroll av kopparnivåerna i kroppen. Zink används för att hindra tarmen från att ta upp koppar, medan läkemedel som Cuprimine hjälper kroppen att utsöndra redan lagrat koppar via njurarna.
För Tay-Sachs finns det tyvärr ingen botande behandling idag. Antiepileptiska läkemedel används för att förebygga krampanfall, och vissa barn behöver matning via sond.
Behandlingen av leukodystrofi innefattar bland annat talträning och fysioterapi. Forskning kring benmärgstransplantationer som behandlingsmetod visar dessutom lovande resultat.
Barn med Wilsonsjukdom i släkten löper större risk att själva insjukna. Även barn med leversjukdom eller onormala levervärden har ökad risk, eftersom en skadad lever kan ha svårt att filtrera bort koppar.
Forskare har funnit att personer med östeuropeiskt eller judiskt ursprung löper större risk att bära på Tay-Sachs. Enligt NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) har ett barn vars båda föräldrar bär på den muterade genen 25 procents risk att födas med sjukdomen.
Leukodystrofi är en ärftlig sjukdom, vilket innebär att barn med sjukdomen i släkten löper förhöjd risk att drabbas.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online