Hur sprids fenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig metabol störning som orsakas av en mutation i genen som kodar för enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH). Detta enzym är ansvarigt för att omvandla aminosyran fenylalanin till tyrosin. Hos personer med PKU är PAH-enzymet antingen bristfälligt eller helt frånvarande, vilket leder till en uppbyggnad av fenylalanin i blodet och urinen.

PKU ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den muterade genen för att ett barn ska drabbas. Om båda föräldrarna är bärare är det 25 % chans att vart och ett av deras barn har PKU.

PKU sprids inte genom kontakt med en drabbad individ. Det är en genetisk störning som finns från födseln.