Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig metabolsk sjukdom som orsakas av en mutation i genen som kodar för enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH). Enzymet har en viktig uppgift: att omvandla aminosyran fenylalanin, som finns i proteinrik föda, till tyrosin – en annan aminosyra som kroppen behöver.
Hos personer med PKU fungerar PAH-enzymet inte ordentligt; det kan vara delvis bristfälligt eller helt frånvarande. Resultatet blir att fenylalanin ansamlas i blod och urin, vilket utan behandling kan skada hjärnan och ge allvarliga neurologiska symtom.
PKU ärvs enligt ett autosomalt recessivt mönster. Det betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den muterade genen för att ett barn ska kunna utveckla sjukdomen. Bärare har själva oftast inga symtom alls.
Om båda föräldrarna är bärare är risken 25 procent vid varje graviditet att barnet föds med PKU. Det finns samtidigt en 50-procentig risk att barnet blir frisk bärare och en 25-procentig chans att barnet varken ärver sjukdomen eller bärarskapet.
Nej, PKU smittar inte. Sjukdomen kan inte spridas genom kontakt, beröring eller närhet till en person som lever med PKU. Det handlar om en genetisk sjukdom som finns med från födseln och som endast överförs genom arv.
Fenylketonuri är alltså en medfödd, ärftlig sjukdom som kräver att båda föräldrarna bär på samma genmutation. I Sverige upptäcks PKU rutinmässigt via det nationella programmet för provtagning av nyfödda (PKU-provet), vilket möjliggör tidig behandling – ofta genom en strikt kost med begränsat fenylalanininnehåll – och därmed goda förutsättningar för ett normalt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online