Vilken effekt har Tay Sachs sjukdom på kroppen?

Tay-Sachs sjukdom är en dödlig genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Det orsakas av en mutation i HEXA-genen, vilket leder till brist på enzymet hexosaminidas A. Detta enzym ansvarar för att bryta ner ett fettämne som kallas GM2-gangliosid, som finns i nervcellernas membran. När GM2-gangliosid byggs upp skadar det nervceller och får dem att dö.

Tay-Sachs sjukdom uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern. Drabbade barn kan verka normala vid födseln, men de utvecklar gradvis ett antal symtom, inklusive:

* Förlust av muskeltonus

* Kramper

* Svårighet att svälja

* Synproblem

* Körsbärsröd fläck i ögat

* Psykisk utvecklingsstörning

Tay-Sachs sjukdom är obotlig och leder till slut till döden. De flesta drabbade barn dör före 5 års ålder.

Det finns ett bärarscreeningtest tillgängligt för Tay-Sachs sjukdom. Detta test kan identifiera individer som bär på den muterade HEXA-genen. Individer som visar sig vara bärare kan fatta välgrundade beslut om att skaffa barn.