Tay-Sachs sjukdom är en dödlig genetisk sjukdom som drabbar nervsystemet. Sjukdomen orsakas av en mutation i HEXA-genen, vilket leder till brist på enzymet hexosaminidas A. Detta enzym ansvarar normalt för att bryta ner ett fettämne som kallas GM2-gangliosid, vilket finns i membranet hos nervceller. När GM2-gangliosid ansamlas i kroppen skadas nervcellerna allvarligt och börjar så småningom att dö.
Tay-Sachs sjukdom visar sig oftast redan under spädbarnsåldern. Ett drabbat barn kan framstå som helt friskt vid födseln, men med tiden utvecklar det gradvis allt tydligare symtom i takt med att nervcellerna bryts ned.
Tyvärr finns det idag ingen bot mot Tay-Sachs sjukdom, och den leder alltid till döden. De flesta barn som drabbas av den klassiska formen av sjukdomen avlider före fem års ålder, ofta till följd av komplikationer relaterade till den fortskridande nervskadan.
Även om sjukdomen inte kan botas går den att förebygga genom information. Det finns ett bärarscreeningtest för Tay-Sachs sjukdom som kan identifiera personer som bär på den muterade HEXA-genen. Personer som får veta att de är bärare kan tillsammans med sin partner fatta välgrundade beslut om familjeplanering och eventuellt söka genetisk rådgivning för bedömning av risken att få ett barn med sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online