Om mitokondrier kan utnyttja fettsyror men inte aminosyror för energi, misstänks en fettsyraoxidationsdefekt (FAOD). Dessa är autosomalt recessiva defekter i mitokondriell β-oxidation eller karnitintransport.
Vanliga FAOD
- MCADD (medium-kedjad acyl-CoA-dehydrogenasbrist): Mest vanlig (~1:15 000). Debut i spädbarnsålder med hypoketotisk hypoglykemi, letargi, leverpåverkan efter fasta/sjukdom.
- VLCADD, LCHADD, CPT I/II-brist: Variabel svårighetsgrad; kardiala, hepatiska, myopatiska former.
Pattofysiologi
Under fasta är fettsyror primärt bränsle. Blockerad β-oxidation → oförmåga att generera ketoner och ATP → hypoglykemi, metabolisk acidos, hyperammonemi, rabdomyolys, kardiomyopati.
Diagnostik
- Nyföddscreening (acylkarnitinprofil med tandem-MS).
- Bekräftande: genetisk testning, enzymanalys, fibroblaststudier.
Hantering
- Undvik fasta: Frekventa måltider, majsstärkelse på natten (spädbarn/barn).
- Lågt fett, högt kolhydrat: MCT-oljetillskott (kringgår långkedjade defekter).
- Karnitin: För karnitintransportdefekter; kontroversiellt för andra.
- Akutprotokoll: IV dextros 10 % vid 1,5× underhåll vid första tecken på sjukdom; undvik fasta >4–6 tim (åldersberoende).
Prognos
Med tidig diagnos och strikt metabolisk hantering uppnår flesta patienter normal utveckling och livslängd. Odiagnostiserad FAOD kan orsaka plötslig spädbarnsdöd eller svår funktionsnedsättning.
