En ung släkting som aldrig hade haft mycket energi sökte hjälp hos en läkare och remitterades till sjukhus för ett antal tester. Resultaten visade något överraskande: hans mitokondrier kunde endast använda fettsyror – inte aminosyror – som energikälla. Detta mönster tyder på en mitokondriell sjukdom som kallas fettsyreoxidationsrubbning (FAOD).
Fettsyreoxidationsrubbningar (FAOD) är en grupp ärftliga metabola sjukdomar som påverkar kroppens förmåga att bryta ner fettsyror till energi. Normalt kan mitokondrierna – cellernas kraftverk – omvandla både fettsyror och aminosyror till ATP, kroppens energivaluta. Hos en person med FAOD är denna process störd, vilket kan leda till en rad olika symtom.
Typiska tecken på FAOD inkluderar:
Det finns flera olika former av fettsyreoxidationsrubbningar, och varje typ orsakas av en specifik genetisk mutation. Den vanligaste formen är brist på enzymet medelkedjig acyl-CoA-dehydrogenas, ofta förkortat MCADD (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency).
MCADD är en autosomalt recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska utveckla sjukdomen. Bärare är själva oftast helt friska, men vid varje graviditet finns det en risk på 25 procent att barnet drabbas om båda föräldrarna är bärare.
Behandlingen av FAOD består framför allt av kostanpassningar, till exempel regelbundna måltider och undvikande av långvarig fasta, samt att man undviker aktiviteter som kan utlösa symtom. I vissa fall kan även medicinering behövas. Med rätt behandling och god medicinsk uppföljning kan de flesta människor med FAOD leva fullt aktiva och meningsfulla liv.
Om någon i familjen uppvisar liknande symtom är det viktigt att kontakta vården för utredning – tidig diagnos gör stor skillnad för prognosen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online