En ung släkting till dig har aldrig haft mycket energi Han går till en läkare för att få hjälp och skickas till sjukhuset några tester. Där upptäcker de att hans mitokondrier bara kan använda fettsyror amino ac?

Den unga släktingens mitokondrier kan bara använda fettsyror, men inte aminosyror, som energikälla. Detta tyder på att han kan ha en mitokondriell störning som kallas fettsyraoxidationsstörning (FAOD). FAOD är en grupp genetiska störningar som påverkar kroppens förmåga att bryta ner fettsyror till energi. Detta kan leda till en mängd olika symtom, inklusive trötthet, svaghet, muskelsmärta och kramper.

Det finns flera olika typer av FAOD, var och en orsakad av en annan genetisk mutation. Den vanligaste typen av FAOD är medelkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist (MCADD). MCADD är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska utveckla sjukdomen.

Behandling för FAOD innebär vanligtvis kostförändringar och att undvika aktiviteter som kan utlösa symtom. I vissa fall kan medicinering också vara nödvändig. Med rätt behandling kan de flesta med FAOD leva fulla och aktiva liv.