Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig metabolsjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner aminosyran fenylalanin. Orsaken är en nedsatt funktion, brist eller helt avsaknad av enzymet fenylalaninhydroxylas, som normalt omvandlar fenylalanin till tyrosin. När fenylalaninet inte kan omsättas samlas det i kroppens vävnader, vilket kan orsaka allvarliga skador – framför allt på nervsystemet. Hörnstenen i behandlingen av PKU är därför en strikt lågfenylalanindiet.
För att hålla blodnivåerna av fenylalanin låga är det avgörande att undvika alla proteinrika livsmedel, eftersom de naturligt innehåller stora mängder av denna aminosyra. Mjölk och andra mejeriprodukter, kött, fisk, kyckling, ägg, bönor och nötter bör helt uteslutas ur kosten.
Även andra livsmedel bidrar med fenylalanin, till exempel ärtor, choklad, pasta, bröd, vissa frukter och grönsaker samt sötningsmedlet aspartam. Det är därför viktigt att arbeta nära ihop med läkare och dietist för att fastställa en säker övre gräns för fenylalanintillförseln och lära sig exakt vilka livsmedel som är tillåtna – och i vilka dagliga mängder.
På grund av de många kostrestriktionerna kan personer med PKU inte få i sig tillräcklig näring enbart via vanlig mat. Sjukdomen påverkar dock inte behovet av näringsämnen och energi – detta är detsamma som hos friska individer. För att täcka näringsbehovet utgör specialframställda medicinska livsmedel, så kallade aminosyreformler, den största delen av kosten.
Dessa formler innehåller samtliga L-aminosyror utom fenylalanin, som helt saknas. Formeln är därmed den huvudsakliga proteinkällan för personer med PKU. Vissa varianter innehåller dessutom kolhydrater, fett samt ett brett spektrum av vitaminer och mineraler. Beroende på formelns näringsprofil kan den kompletteras med noggrant utvalda livsmedel för att uppfylla det dagliga behovet.
Precis som externa källor av fenylalanin höjer blodnivåerna kan även ett underskott av protein eller energi göra det, eftersom kroppen då bryter ner egen vävnad och därmed frigör fenylalanin. Det är därför viktigt att bibehålla ett jämnt intag av formula och en stabil energibalans.
Fenylalanin är trots allt en livsnödvändig aminosyra och måste tillföras i mängder som räcker för normal tillväxt och utveckling hos barn, respektive för underhållet av kroppens funktioner hos vuxna. För att möta näringsbehoven och samtidigt kontrollera blodkoncentrationerna krävs noggrann kostregistrering och regelbundna blodprover. Medical Research Council vid National Institutes of Health har fastställt ett målvärde för blodfenylalanin på 2–6 mg/dl, motsvarande 120–360 µmol/L.
Det finns idag en rad lågproteinlivsmedel som är speciellt framtagna för personer med PKU. Sortimentet omfattar bland annat lågproteinpasta, bröd, kakor, äggsubstitut, flingor och efterrättsmixer. Flera webbplatser erbjuder dessa produkter, bland annat dietspec.com, med-diet.com, ener-g.com, shshna.com och cambrookfoods.com.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online