Multipel skleros (MS) är en kronisk immunmedierad demyeliniserande sjukdom i det centrala nervsystemet. Debut inträffar typiskt mellan 20-50 år (topp 30-tal); drabbade kvinnor 3:1. Klinisk presentation, förlopp och behandling har utvecklats dramatiskt med sjukdomsmodifierande terapier (DMT).
Vanliga initiala presentationer
- Optikusneurit: Ensidig synförlust, smärta vid ögonrörelse (mest vanlig första symtom).
- Sensorisk: Blödhet, kribbel, bandliknande känsla (partiell transvers myelit).
- Motorisk: Svaghet, spasticitet, gångstörning.
- Hjärnstam: Diplopi (INO), yrsel, dysartri, dysfagi.
- Cerebellär: Ataksi, tremor, dysmetri.
- Autonom: Neurogen blåsa/tarm, sexuell dysfunktion.
- Kognitiv: Bearbetningshastighet, arbetsminne, exekutiv funktion.
- Trötthet (80%): Disproportionerlig mot aktivitet; Uhthoffs fenomen (värmeförvärring).
Sjukdomsforløp (2013 fenotypklassificering)
- CIS (Kliniskt isolerat syndrom): Första demyeliniserande händelse; kan eller kan inte progressera till MS (MRI/CSF bestämmer risk).
- RRMS (Remitterande-recidiverande, 85%): Diskreta recidiv med full/partiell remission; ingen progression mellan attacker.
- SPMS (Sekundärt progressiv): Initial RRMS följd av gradvis progression ± tillfälliga recidiv.
- PPMS (Primärt progressiv, 15%): Progression från debut; inga distinkta recidiv.
Diagnostik: McDonald-kriterier (2017 revision)
Visar spridning i rum (DIS) + spridning i tid (DIT):
- DIS: MRI-skador i ≥2 av 4 CNS-regioner (periventrikulär, kortikal/juxtakortikal, infratentoriell, ryggmärg).
- DIT: Ny T2/förstärkande skada på uppföljnings-MRI, eller samtidiga asymptomatiska förstärkande + icke-förstärkande skador.
- CSF: Oligoklonala band (unika för CSF) stödjer diagnostik; inte obligatoriskt om MRI-kriterier uppfylls.
Behandlingslandskap: Sjukdomsmodifierande terapier (DMT)
DMT minskar recidivfrekvens, saktar funktionshinderprogression, begränsar nya MRI-skador:
- Plattform (injicerbara): Interferon-β, glatirameracetat.
- Orala: S1P-modulatorer (fingolimod, siponimod, ozanimod, ponesimod), teriflunomid, dimetylfumarat, cladribin.
- Hög-effektiv infusion/injektion: Anti-CD20 (okrelizumab, ofatumumab, ublituximab), natalizumab (α4-integrin), alemtuzumab.
- På väg framåt: BTK-hämmare (tolebrutinib, fenebrutinib), CAR-T, remyeliniseringsstrategier.
Omfattande vård
- Symptomatisk hantering: spasticitet, smärta, blåsa, trötthet, kognition.
- Rehabilitering: FT, OT, tal, yrkesrehab.
- Välbefinnande: Vitamin D, rökavvänjning, motion, kost, psykisk hälsa.
- Graviditetsplanering: Flesta DMT kräver utväsning; recidivrisk postpartum.
Prognos i DMT-eran
Tidig, hög-effektiv behandling ("treat to target" – ingen evidens för sjukdomsaktivitet: NEDA) fördröjer signifikant funktionshinder. Många patienter bibehåller arbete och självständighet decennier efter diagnostik. MS är inte längre en oundvikligt förlamande sjukdom – det är en hanterbar kronisk tillstånd med expanderande terapeutiska alternativ.
