Muskeldystrofier är en grupp genetiska störningar karakteriserade av progressiv muskeldegeneration. Deras effekter på det muskulära systemet är djupa och multisystemiska.
- Muskelfiberskada: Mutationer i strukturproteiner (dystrofin, sarkoglykaner, etc.) destabiliserar sarkolemman, leder till nekros.
- Progressiv svaghet: Symmetrisk, proximal > distal initialt. Páverkar gång, trappsteg, resning från stol.
- Atrofi och ersättning: Fibrer krymper och ersätts av fett och fibros (pseudohypertrofi vissa typer, som Duchenne väder).
- Kontrakturer: Senförkortning från obruk och obalans leder till ledstyvhet.
- Rörlighetsförlust: Rullstolsberoende i många typer (t.ex. Duchenne tidigt i tonåren).
- Respiratorisk påverkan: Diafragma och intercostal svaghet → hypoventilation, svag hosta, återkommande infektioner, eventuell ventilatorberoende.
- Hjärtpåverkan: Kardiomyopati och arytmier (särskilt Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, myotonisk).
Svårighetsgrad och progression varierar per typ (Duchenne, Becker, limb-girdle, facioscapulohumeral, myotonisk, etc.). Även om det finns ingen bot, saktar multidisciplinär vård — neurologi, fysioterapi/arbetsterapi, lungmedicin, kardiologi, ortopedi, genetik — nedgång och förbättrar livskvalitet.
