Basala ganglierna och ticsjukdomar – orsaker, symtom och behandling

De basala ganglierna är en grupp nervceller som ligger i mellanhjärnan och har en central roll för inlärning och motorisk kontroll. De samarbetar med andra delar av hjärnan för att hjälpa till vid beslutsfattande samt att initiera och utföra välkoordinerade viljemässiga rörelser. När de basala ganglierna inte fungerar som de ska kan det leda till motoriska tics – plötsliga, återkommande och okontrollerbara rörelser i muskelgrupper – eller vokala tics, det vill säga ljud som produceras helt ofrivilligt.

Orsaker

Dysfunktion i de basala ganglierna som ger upphov till tics kan bero på en onormal reglering av dopamin, ett signalsubstans i hjärnan som hjälper till att överföra nervimpulser. Överaktivitet hos dopamin minskar de basala gangliernas förmåga att hämma beteende, vilket ofta resulterar i tics.

Även om ingen enskild gen har identifierats verkar benägenheten för ticsjukdomar vara genetiskt betingad. I vissa fall kan ticsjukdomar även orsakas av bruk av narkotika eller vissa receptbelagda läkemedel, framför allt kokain eller stimulantia.

Symtom

Ticsjukdomar uppvisar ett brett spektrum av symtom som kan variera från mindre störningar till svår funktionsnedsättning i vardagen. Symtomen börjar vanligtvis före 18 års ålder och omfattar plötsliga, ofrivilliga och upprepade rörelser eller gester, såsom blinkningar med ögonen eller viftande med armarna, samt vokala uttryck som grymtningar eller hostliknande ljud.

Vissa drabbade kan kortvarigt hålla tillbaka sina symtom under begränsade perioder. Den inre spänning detta medför gör dock att ticsen blir kraftigare när de slutligen släpps fram.

Olika typer av ticsjukdomar

Det finns flera olika former av ticsjukdomar:

• Tillfälliga (transienta) ticsjukdomar börjar i barndomen men är övergående och varar endast några veckor eller månader. Dessa tics blir mer märkbara under stressiga eller känslomässiga perioder.
• Kroniska ticsjukdomar varar däremot i många år.
• Tourettes syndrom är den allvarligaste formen. Vid Tourettes syndrom förekommer både motoriska och vokala tics någon gång under sjukdomsförloppet. Ticsen är intensivare och långvarigare och orsakar betydande funktionsnedsättning i det dagliga livet.

Diagnos

Det finns inga objektiva tester för att diagnostisera ticsjukdom, men bilddiagnostik av hjärnan kan utföras för att utesluta andra sjukdomar som liknar tics. Diagnosen ställs kliniskt genom att läkaren observerar symtomen, går igenom deras utveckling över tid och samlar in information om eventuella familjemedlemmar med liknande besvär, eftersom benägenheten att utveckla tics har visat sig vara ärftlig.

Behandling

Det finns behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtomen vid ticsjukdom, men ingen botande behandling. Samtalsterapi, biofeedback och avslappningsövningar kan hjälpa till att lindra stress, vilket ofta minskar ticsen. Så kallad habit reversal-träning hjälper den drabbade att bli mer medveten om sina tics och att utveckla strategier för att bemöta dem.

Läkemedel som blockerar dopamin är ett annat alternativ, och i mycket svåra fall kan djup hjärnstimulering övervägas.