Fakta om ALS – symptom, behandling och prognos

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som angriper de övre och nedre motorneuronerna – de nervceller som styr våra viljestyrda rörelser. När dessa celler bryts ner i hjärnan och ryggmärgen kan hjärnan inte längre skicka signaler till musklerna, vilket leder till en successiv muskelsvaghet och förlust av rörelseförmåga.

I USA är sjukdomen även känd som Lou Gehrigs sjukdom, efter den legendariske basebollspelaren som fick sin diagnos 1939. I Sverige och stora delar av Europa används begreppet motorneuronsjukdom som samlingsnamn för ALS och liknande tillstånd.

Vilka är symptomen?

De första tecknen på ALS varierar från person till person, men vanliga symptom inkluderar:

• Muskelsvaghet och muskelkramper i armar, ben eller axlar
• Svårigheter att andas och svälja
• Nedsatt förmåga att använda armar och ben i vardagen
• Synliga muskelryckningar (fascikulationer)
• Talsvårigheter och sluddrigt tal

Orsak och riskfaktorer

Den exakta orsaken till ALS är fortfarande okänd. Cirka 5–10 procent av fallen är ärftliga och kopplas till genmutationer, medan övriga fall uppstår sporadiskt utan tydlig förklaring. Sjukdomen drabbar oftast personer mellan 40 och 70 års ålder och är något vanligare bland män än bland kvinnor.

Behandling och vård

Det finns i dag ingen botande behandling för ALS. Enligt den amerikanska forskningsorganisationen NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) fokuserar vården därför på att lindra symptomen och förbättra patienternas livskvalitet.

Läkemedlet riluzol har godkänts av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA och kan hjälpa till att bromsa sjukdomens utveckling. Utöver läkemedel spelar fysioterapi, logopedi, arbetsterapi och olika andningshjälpmedel en viktig roll i den multidisciplinära vården.

Hur vanligt är ALS?

Minst 30 000 människor i USA lever med ALS, och flera tusen nya fall diagnostiseras varje år. De flesta som insjuknar är mellan 40 och 70 år gamla.

Prognos

För de flesta patienter är ALS en dödlig sjukdom, med en genomsnittlig överlevnadstid på tre till fem år efter diagnos, ofta på grund av andningssvikt. Samtidigt finns det stora individuella skillnader: vissa lever i många år med sjukdomen, och i ett litet antal fall har sjukdomen till och med gått i remission.

Kända personer som drabbats av ALS

Utöver basebollikonen Lou Gehrig har flera välkända personer levt med sjukdomen, bland andra:

• Ezzard Charles – amerikansk tungviktsboxare och världsmästare
• Charles Mingus – inflytelserik amerikansk jazzmusiker och kompositör
• Jon Stone – amerikansk TV-producent och en av skaparna bakom barnprogrammet Sesame Street
• Stephen Hawking – världsberömd brittisk fysiker som levde i över 50 år med ALS

Även om ALS ännu saknar botemedel fortsätter forskningen framåt, och en tidig diagnos kombinerad med multidisciplinär vård kan göra stor skillnad för patienternas livskvalitet.