Amyotrofisk lateralskleros (ALS), i USA även kallad Lou Gehrigs sjukdom efter den berömde basebollspelaren som drabbades, är en progressiv neurologisk sjukdom som bryter ner nervcellerna som styr viljemässig muskelrörelse. Här går vi igenom de vanligaste symptomen, aktuella siffror, hur diagnosen ställs samt vad forskningen säger om orsaker och behandling.
De tidiga tecknen på ALS är ofta diskreta och lätta att missa. Många upplever muskelryckningar, kramper eller en känsla av stelhet i armar och ben. Ett vanligt första tecken är oförklarlig svaghet i en arm eller ett ben, som gör vardagsgöromål svårare än vanligt.
När sjukdomen fortskrider blir symptomen tydligare: talet kan bli sluddrigt, sväljningen besvärlig och koordinationen vid vardagliga sysslor försämras successivt. Med tiden drabbas även andningsmuskulaturen, vilket kräver kontinuerlig medicinsk uppföljning.
Cirka 20 000 amerikaner lever idag med ALS, och varje år diagnostiseras omkring 5 000 nya fall enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Sjukdomen drabbar människor oavsett etnicitet eller bakgrund, men är något vanligare bland män än bland kvinnor.
Ungefär 5–10 procent av alla fall är ärftliga (familjär ALS) och kopplas ofta till mutationer i SOD1-genen. Övriga fall betraktas som sporadiska, utan tydlig familjär koppling.
Diagnostiken inleds med en noggrann genomgång av patientens symptomhistorik samt en komplett neurologisk undersökning. Nyckelindikatorer är samtidig skada på både övre och undre motorneuron, vilket yttrar sig som muskelsvaghet, muskelatrofi, överdrivna reflexer (hyperreflexi) och spasticitet.
Eftersom ALS är en så kallad uteslutningsdiagnos beställs ofta blod- och urinprov för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtombild, exempelvis hiv, borrelia (Lymes sjukdom), leukemi samt vissa autoimmuna eller muskulära sjukdomar. Elektromyografi (EMG) och magnetkameraundersökning kan också användas för att stärka diagnosen.
ALS erkänns numera som en genetiskt betingad sjukdom i många familjer. Redan 1993 identifierade forskare mutationer i SOD1-genen, som kodar för ett antioxidativt enzym, hos familjer med ärftlig ALS. Dessa mutationer leder till förhöjda nivåer av signalsubstansen glutamat, vilket i för hög koncentration blir giftigt för nervcellerna och driver deras nedbrytning.
Forskningen har sedan dess upptäckt flera andra gener kopplade till sjukdomen, bland annat C9orf72, och studerar även miljöfaktorer som kan bidra till de sporadiska fallen.
Det finns ännu ingen botande behandling för ALS, men läkemedlet Riluzol (handelsnamn Rilutek) har godkänts av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA för att bromsa sjukdomens progression. Riluzol verkar genom att minska glutamatets toxicitet i nervsystemet, men det kan inte återställa redan uppstådd neuronskada.
Vården fokuserar därför också på symtomlindring: fysioterapi, logopedinsatser, näringsrådgivning och andningsstöd kan alla förbättra livskvaliteten. Den pågående forskningen riktar in sig på neuroprotektiva strategier, stamcellsbehandlingar och nya läkemedel som kan skydda motorneuronen och därmed sakta sjukdomsförloppet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online